| Revista: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000445425 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Islas García, David1 Alderete Berzaba, Jorge2 Quiroz Serna, Claudia Vannesa2 Perera Canul, Rilma Nelly2 |
| Instituciones: | 1Centro Médico ABC, Servicio de Neurología Pediátrica, Ciudad de México. México 2Centro Médico ABC, Servicio de Neurofisiología Clínica, Ciudad de México. México |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 65 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 233-238 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones originadas en el tuber cinereum e hipotálamo inferior. Se trata de una condición poco frecuente con una prevalencia estimada de uno a dos casos por cada 100,000 habitantes. La presentación clínica clásica se describe como una tríada que incluye crisis gelásticas, retraso en el desarrollo y pubertad precoz central. Sin embargo, se ha descrito que los hamartomas hipotalámicos tienen un amplio espectro en su presentación clínica y electroencefalográfica, por lo que su diagnóstico puede ser todo un desafío debido a que algunos síntomas pueden no manifestarse, especialmente en los casos que tienen un curso benigno. Presentamos el caso de una paciente con crisis gelásticas de inicio en la infancia temprana secundarias a un hamartoma hipotalámico, con ausencia de deterioro cognitivo y alteraciones endocrinológicas, por lo que el diagnóstico se realizó hasta la adolescencia debido al poco impacto en la calidad de vida que tenían las crisis. Fue manejada quirúrgicamente mediante ablación láser. En la actualidad se encuentra libre de crisis |
| Resumen en inglés | Hypothalamic hamartomas are malformations originated at the tuber cinereum and lower hypothalamus. It is a rare condition, with an estimated prevalence of 1 to 2 cases per 100,000 inhabitants. The classic clinical presentation is a triad that includes gelastic crises, developmental delay, and central precocious puberty. However, it has been seen that hypothalamic hamartomas have a broad spectrum in their clinical and electroencephalographic presentation, so their diagnosis can be quite a challenge because some symptoms may not appear, especially in cases that have a benign course. We present the case of a patient with gelastic seizures that began in early childhood originated from a hypothalamic hamartoma, with absence of cognitive impairment and endocrinological alterations, for which the diagnosis was made until adolescence due to the little impact that the seizures had on her life quality. She was surgically treated with laser ablation, currently seizure free |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Endocrinología, Hamartoma hipotalámico, Epilepsia, Crisis gelásticas, Videoelectroencefalograma |
| Keyword: | Neurology, Endocrinology, Hypothalamic hamartoma, Epilepsy, Gelastic seizures, Videoelectroencephalogram |
| Texto completo: | https://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2020/bc203j.pdf |
