| Revue: | Anais brasileiros de dermatologia |
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| Número de sistema: | 000557895 |
| ISSN: | 0365-0596 |
| Autores: | Gürtler, Thaiz Gava Rigoni1 Diniz, Lucia Martins1 Souza Filho, João Basilio de1 |
| Instituciones: | 1Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Escola de Medicina, Vitória, ES. Brasil |
| Año: | 2005 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 80 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 503-508 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Resumen en portugués | As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis. |
| Resumen en inglés | Epidermolysis bullosa are congenital bullous dermatoses that lead to spontaneous or post-traumatic formation of blisters. There are three recognized disease groups, according to the second international consensus: simplex, junctional and dystrophic. The genetic defect of the dystrophic forms is due to a mutation in the COL7A1 gene, which is responsible for codifying collagen VII, the main representative of anchoring fibrils, which participate in the adherence of the "lamina densa" to the dermis. The authors describe a case of a 15 year-old female patient who presented ulcers on her legs, serous blisters and atrophic scars on her arms and body. Dystrophic ungual and dental abnormalities had also been observed since her birth. Blister histopathological examination was compatible with epidermolysis bullosa, which, in association with clinical data, allowed the classification of recessive distrophic epidermolysis bullosa. |
| Keyword: | Collagen type VII, Epidermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystrophica |
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