| Revue: | Acta médica Grupo Angeles |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000402929 |
| ISSN: | 1870-7203 |
| Autores: | Alcocer Maldonado, José Luis1 Güemes Sandoval, Eréndira2 Domínguez Carrillo, Luis Gerardo3 Mora Constantino, Jorge4 Domínguez Gasca, Luis Gerardo5 |
| Instituciones: | 1Hospital Central Regional de León, Servicio de Neurocirugía, León, Guanajuato. México 2Hospital Central Regional de León, Servicio de Oftalmología, León, Guanajuato. México 3Universidad de Guanajuato, Facultad de Medicina de León, León, Guanajuato. México 4Hospital Angeles León, Servicio de Imagenología, León, Guanajuato. México 5Hospital Dr. Angel Leaño, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 12 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 211-214 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | El síndrome de Maffucci, descrito por primera vez en 1881 por el patólogo italiano Ángelo Maffucci, es catalogado como: displasia mesodérmica no hereditaria caracterizada por encondromatosis asociada con hemangiomas en tejido blando. Hasta 2013 existen menos de 200 casos en la literatura; afecta ambos géneros, sin predilección étnica o geográfica. Su aparición ocurre entre el primero y el quinto año de vida; los síntomas clínicos están presentes al nacimiento o durante el primer año en 25% de los casos. Presenta múltiples encondromas frecuentes en falanges y huesos largos, manifestados como tumefacciones indoloras de los dedos o como fractura patológica y conducen a deformidad significativa. Los hemangiomas se presentan como nódulos subcutáneos de color azul oscuro que protruyen en las extremidades distales; las lesiones vasculares y esqueléticas son asimétricas; 30-40% de los encondromas se transforman en condrosarcomas. El síndrome puede asociarse a otros tumores; su diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiográficos. El tratamiento se dirige a aliviar los síntomas y a la detección precoz de tumores malignos. Al presentarse una paciente con el síndrome descrito a quien se le ha seguido durante 25 años, nos permitimos presentar el caso |
| Resumen en inglés | Maffucci syndrome, first described in 1881 by the Italian pathologist Angelo Maffucci, is listed as: nonhereditary mesodermal dysplasia characterized by enchondromatosis associated with soft tissue hemangiomas. Until 2013 there are less than 200 cases in the literature; affects both genders, without ethnic or geographic predilection. His appearance occurs between the first and fifth year of life; clinical symptoms are present at birth or during the first year in 25% of cases. Presents multiple enchondromas frequent in long bones and phalanges; manifested as painless swelling of the fingers or pathological fracture and lead to significant deformity. Hemangiomas appear as subcutaneous dark blue nodules protruding in the distal extremities; vascular and skeletal injuries are asymmetric; 30-40% of enchondromas transform into chondrosarcomas. The syndrome may be associated with other tumors; diagnosis is based on clinical and radiographic findings. Treatment is aimed at relieving symptoms and early detection of malignant tumors. We present the case of a female patient with the syndrome described, who was followed for 25 years |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Síndrome de Maffucci, Encondromas, Hemangioma |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Maffucci syndrome, Enchondromas, Hemangioma |
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