| Revue: | Acta médica Grupo Angeles |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000403563 |
| ISSN: | 1870-7203 |
| Autores: | Reséndiz Martínez, Ingrid Alejandra1 Nava Uribe, Emilio2 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud del Estado de México, Hospital Fernando Quiroz Gutiérrez, Amecameca, Estado de México. México 2Hospital Materno Infantil Inguarán, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 11 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 173-179 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Apert (SA), también llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar coefi ciente intelectual bajo o normal. Se llega a reportar su frecuencia de aparición tan alta como 1 en 2,100 nacimientos hasta 1 en 160,000 nacidos vivos. La craneosinostosis frontolamboidea es la más comúnmente encontrada en los pacientes con síndrome de Apert, lo que produce un acortamiento asimétrico anteroposterior del cráneo y limita el crecimiento y desarrollo cerebral. Es aceptado que el origen del síndrome de Apert es una mutación puntual esporádica en la gran mayoría de los casos, que produce una ganancia en la función del receptor 2 del factor de crecimiento de los fi broblastos (FGFR2, por sus siglas en inglés). La mutación del receptor 2 del FGF en el síndrome de Apert induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a la función anómala de los osteoblastos. Por el momento, el tratamiento disponible es fundamentalmente quirúrgico paliativo, y consta, básicamente, en separar las sinostosis presentes en el cráneo y las sindactilias en los miembros pélvicos y torácicos |
| Resumen en inglés | Apert syndrome (AS), also called acrocephalosyndactyly type 1, is characterized by the early closure of the cranial sutures (craniosynostosis), symmetric syndactyly of hands and feet and altered facial midline and may present low or normal IQ. The prevalence reaches as high as 1 in 2,100 births to 1 in 160,000 live births. Metopic craniosynostosis is most commonly found in patients with Apert syndrome leading to a shortening of the skull and A-P asymmetric limits growth and brain development. It is accepted that the origin of Apert is due to a sporadic mutation, in most cases, resulting in a gain of function factor receptor 2 of fi broblast growth by its acronym FGFR2. The mutation in FGF receptor 2 Apert induces the activation of multiple signaling pathways that contribute to the abnormal function of osteoblasts. By the time the treatment that is available is preeminently surgical palliation consisting essentially present in separate synostosis sindactily skull and in the pelvic limbs and chest |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Anomalías congénitas, Acrocefalosindactilia, Factor de crecimiento de fibroblastos, Etiología, Síndrome de Apert |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Congenital anomalies, Acrocephalosyndactylia, Fibroblast growth factor, Etiology, Apert syndrome |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
