| Revue: | Acta médica Grupo Angeles |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000412052 |
| ISSN: | 1870-7203 |
| Autores: | Medina Doria, Ana Carolina1 Oldak Kovalsky, B Vela Amieva, M2 Ibarra González, I3 Fernández Lainez, C2 Oldak Skvirsky, David1 |
| Instituciones: | 1Hospital Angeles de las Lomas, Unidad de Neonatología, Huixquilucan, Estado de México. México 2Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Ciudad de México. México 3Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 15 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 32-35 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La aplicación del tamiz neonatal y su ampliación a diversas enfermedades previamente no identificas por este método constituye un reto que ha dado pie a la aplicación de tecnologías como la plataforma múltiple y la espectrometría de masas en tándem. Se ha reconocido predisposición a dichas patologías en comunidades no estudiadas con anterioridad, como la judía. Su estudio es necesario para la identificación oportuna de dichos padecimientos. Objetivo: Reportar el número de tamices neonatales sospechosos de enfermedades metabólicas congénitas dentro de la población de ascendencia judía del Hospital Ángeles Lomas, comparado con el resto de la población. Material y métodos: Se analizaron todos los tamices neonatales realizados entre enero de 2010 y diciembre de 2014 en el Hospital Ángeles Lomas. Los resultados se consignaron en una base de datos exprofeso tomando los casos sospechosos, analizando el sexo y la etnicidad. Resultados: Se registraron 4,749 tamices metabólicos; 1,425 de padres judíos. Fueron sospechosos 172 tamices; de estos, 27 fueron consistentes en la segunda muestra. De estos últimos, 50% eran mujeres y 41% eran hombres, ambos judíos. Conclusión: Se observó una elevada sospecha de enfermedades congénitas dentro de la población de ascendencia judía, especialmente en G6PD y MCADD |
| Resumen en inglés | The application of the neonatal screening and its extension to diseases not identified by the classic method constitutes a challenge that has led to the application of new technologies, such as the multiple platform and the tandem mass spectrometry. A predisposition to these pathologies has been identified in certain communities not previously studied, like the Jewish one; this makes their study essential for their timely diagnosis. Objective: To report the number of neonatal screening assays with suspicious reports for a congenital metabolic disease in those patients of Jewish ascent in the Angeles Lomas Hospital, and to compare it to the rest of the cases. Material and methods: We analyzed all the neonatal screenings performed between January 2010 and December 2014 at the Angeles Lomas Hospital. The suspicious results were recorded in a database, analyzing sex and ethnicity. Results: 4,749 neonatal screenings were analyzed; 1,425 were of Jewish ascendant. One hundred seventy-two screenings were suspicious, but only 27 were consistent in the second test. Of them, 50% of the females and 41% of the males were Jewish. Conclusion: We observed an elevated incidence of suspicious cases of congenital diseases in population with Jewish ancestry, especially for G6PD and MCADD |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Tamizaje neonatal, Enfermedades metabólicas hereditarias, Estudios poblacionales, Judíos |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Neonatal screening, Hereditary metabolic diseases, Population studies, Jews |
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