| Revista: | Acta médica del Centro |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441880 |
| ISSN: | 2709-7927 |
| Autores: | Taboada Lugo, Noel1 |
| Instituciones: | 1Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara, Santa Clara, Villa Clara. Cuba |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 13 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 439-454 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La secuenciación del genoma humano ha sido uno de los logros más importantes en la historia de la ciencia; sin embargo, los científicos de todo el mundo comienzan a percatarse de que conocer la información genética no es suficiente para comprender las diferentes manifestaciones fenotípicas. El genoma codifica para una información potencial, pero la manera en que la secuencia de ácido desoxinucleico se traduce en un fenotipo determinado no depende directamente de la secuencia en si, sino de la interaccion con factores ambientales; aquí es donde la ciencia de la epigenética desempeña su papel. Objetivo: proveer información actualizada sobre los diferentes procesos epigenéticos involucrados en el origen de algunos defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Método: se revisó la literatura médica publicada en los últimos cinco años en idiomas español e inglés, se utilizaron los motores de búsqueda Google Académico y PubMed, se consultaron las bibliotecas digitales SciELO y Cochrane, la base de datos Medline y se usaron palabras clave apropiadas. Desarrollo: existen diferentes mecanismos epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. Conclusiones: el hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los cambios genéticos como las mutaciones, son reversibles tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias preventivas de diferentes defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico |
| Resumen en inglés | The sequencing of the human genome has been one of the most important achievements in the history of science. However, scientists around the world are beginning to realize that knowing the genetic information is not enough to understand the different phenotypic manifestations. The genome codes for a potential information, but the way in which the deoxynucleic acid sequence translates into a certain phenotype does not depend directly on the sequence itself, but on the interaction with environmental factors. This is when epigenetics plays its part. Objective: to provide updated information on the different epigenetic processes involved in the origin of some congenital defects related to folic acid deficiency. Method: the medical literature published in the last five years in Spanish and English was reviewed, Google Academic and PubMed search engines were used, the SciELO and Cochrane digital libraries were consulted, the Medline database was used and appropriate keywords were used. Development: there are different epigenetic mechanisms involved in the origin of congenital defects related to maternal deficiency of folic acid and other micronutrients. Conclusions: the fact that epigenetic alterations, in contrast to genetic changes such as mutations, are reversible has important implications for the implementation of strategies to prevent different congenital defects related to maternal deficiency of folic acid |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Defectos congénitos, Etiología, Epigenética, Mecanismos genéticos, Acido fólico |
| Keyword: | Genetics, Congenital defects, Etiology, Epigenetics, Genetic mechanisms, Folic acid |
| Texto completo: | http://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/937/1295 |
