| Revista: | Acta bioquímica clínica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000435602 |
| ISSN: | 0325-2957 |
| Autores: | Woods, Adriana Inés1 Paiva, Juvenal2 Lazzari, María Ángela1 Sánchez Luceros, Analía1 |
| Instituciones: | 1Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires. Argentina 2Academia Nacional de Medicina, Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R. Castex, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Jun |
| Volumen: | 53 |
| Número: | 2 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | El factor von Willebrand (VWF) es una glucoproteína altamente polimórfica. Se describen aquí diferentes variantes genéticas asintomáticas altamente frecuentes, sus influencias sobre los estudios fenotípicos, en los niveles plasmáticos del mismo, y por consiguiente en diferentes entidades clínicas. Se detallan también variaciones en la frecuencia alélica según las etnias analizadas. El objetivo de este trabajo fue alertar sobre la necesidad de conocer la frecuencia de los polimorfismos en la población normal para evitar posibles conclusiones erróneas al momento del hallazgo de cambios no previamente reportados en la literatura científica |
| Resumen en inglés | The von Willebrand factor (VWF) is a highly polymorphic glycoprotein. Several frequent asymptomatic genetic variants, their influences on phenotypic studies, on the plasma levels of VWF, and therefore in different clinical entities are described here. Variations in allele frequency in different ethnic groups analyzed are also detailed. The aim of this study was to highlight the need to know the frequency of polymorphisms in the normal population to avoid possible erroneous conclusions at the time of finding genetic variants not previously reported in the scientific literature |
| Resumen en portugués | O fator von Willebrand (VWF) é uma glicoproteína altamente polimórfica. Diversas variantes genéticas assintomáticas muito frequentes são descritas aqui, suas influências em estudos fenotípicos, nos níveis plasmáticos de VWF e, portanto, em diferentes entidades clínicas. Variações na frequência alélica também são detalhadas segundo diferentes grupos étnicos analisados. O objetivo desse trabalho é alertar sobre a necessidade de conhecer a frequência dos polimorfismos na população normal, a fim de evitar possíveis conclusões errôneas no momento de encontrar variações genéticas não relatadas anteriormente na literatura científica |
| Disciplinas: | Química, Biología, Medicina |
| Palabras clave: | Bioquímica, Genética, Diagnóstico, Enfermedad de von Willebrand, Fenotipos, Genotipos, Glucoproteínas, Análisis clínicos |
| Keyword: | Biochemistry, Genetics, Diagnosis, Von Willebrand disease, Phenotypes, Genotypes, Glycoproteins, Clinical analysis |
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