| Journal: | Visao academica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000443017 |
| ISSN: | 1518-5192 |
| Authors: | Broto, Evandro1 Adami, Eliana Rezende |
| Institutions: | 1Centro Universitario Campos de Andrade, Brasil |
| Year: | 2019 |
| Season: | Jul-Sep |
| Volumen: | 20 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 29-36 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | In Brazil we observed an increasing number of hemoglobinopathies (HBs), with an estimated 3,500 newborns with new cases of sickle cell disease per year, of which we have a greater number of Sickle Tracer (TF) trainees, with an estimated 7,200.00 carriers. It became the most prevalent hereditary disease in Brazil, which originated in Africa and spread in an aggressive way across several countries. In this study, the relationship between the trait and sickle cell anemia that has great impacts on physical and mental health was addressed as the main theme. It is worth mentioning that patients with anemia and sickle cell trait need guidance about the disease, primarily regarding their inheritance, thus providing improvements in the quality of life. In this article, a case study is described, evaluating the incidence of TF in a family through an electrophoresis exam, and is approved by an ethics committee. The results confirmed the presence of TF in the children of the couple, object of this study, which reveals the importance of genetic orientation in relation to conscious reproduction.Keywords:Sickle cell disease; Genetic Counseling; Prevalence of Sickle Cell Anemia |
| Portuguese abstract | No Brasil observamos uma crescente quantidade deHemoglobinopatias (HBs), com estimativa de 3.500 recém-nascidos vivos portadores de novos casos de doença falciforme ao ano, destes casos temos maior número de prtadores deTraço Falciforme (TF), com estimativa de 7.200.00 portadores. Tornou-se a doença hereditária com maior prevalência no Brasil, a qual se originou na África e disseminou-se de maneira agressiva por vários países. Nesse estudo foi abordado como tema principal a relação entre o traço e a anemia falciforme que possui grandes impactos na saúde física e mental. Vale ressaltar que os portadores da anemia e traço falciforme necessitam de orientação sobre a doença, primordialmente a respeito da sua hereditariedade, proporcionando assim melhorias na qualidade de vida. Neste artigo está descrito um estudo de caso, avaliando através de exame de eletroforese a incidência de TF em uma família, sendo aprovado por comitê de ética. Os resultados confirmaram a presença de TF nos filhos do casal, objeto deste estudo, o que revela a importância da orientação genética, em relação à reprodução consciente |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Anemia falciforme, Enfermedades genéticas, Enfermedades hematológicas, Incidencia, Ayuda terapéutica, Asesorias |
| Keyword: | Genetic counseling, Incidence, Genetic diseases, Sickle cell anemia |
| Full text: | https://revistas.ufpr.br/academica/article/view/66590/38595 |
