| Journal: | Visao academica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000442967 |
| ISSN: | 1518-5192 |
| Authors: | Honda, André Kenji1 Cordeiro, Raira Filomena de Aquino1 |
| Institutions: | 1Instituto de Biomedicina do ABC, |
| Year: | 2019 |
| Season: | Jul-Sep |
| Volumen: | 20 |
| Number: | 3.1 |
| Pages: | 136-156 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Descriptivo |
| English abstract | This work was based on a literature review on Medline, Lilacs, PubMed, Nature and Scielo database between 1998 and 2019. Articles published before 1990 were removed in order to keep an up-to-date review. The objective was to discuss the most frequent mutations of the CFTR, also presenting data regarding the molecular heterogeneity of the CFTR gene alleles in the Brazilian population. Studies on the molecular heterogeneity of CFTR have shown that F508del despite the large frequency variation among Brazilian states remains the most common mutation. Thus, we note that we have advanced a lot in molecular analysis of CF, but we still need studies on the epidemiology of Cystic Fibrosis and CFTR heterogeneity in the Brazilian population, therefore better genetic counseling and CF tracking in Brazil is possible. Due to thehigh miscegenation the country has, it is difficult to establish which mutations are more prevalent throughout the national territory, determining only the main mutations that are found in the world |
| Portuguese abstract | Esse trabalho foi feito a partir de revisões da literatura nas bases de dados Medline, Lilacs, PubMed, Nature e Scielo entre 1998 e 2019. Artigos publicados antes de 1990 foram excluídos a fim de manter uma revisão atualizada. O objetivo é discutir as mutações de maior frequência no gene CFTR, apresentando dados referentes a heterogeneidade molecular dos alelos do gene CFTR na população brasileira. Os estudos sobre a heterogeneidade molecular da CFTR demonstraram que a F508del, apesar da grande variação da frequência entre os estados brasileiros, continua sendo a mutação mais comum. Desta forma, observamos que avançamos muito na análise molecular da FC, mas ainda precisamos de estudos sobre a epidemiologia da fibrose cística eheterogeneidade da CFTR na população brasileira, pois dessa forma é possível um melhor aconselhamento genético e rastreamento da FC no Brasil. Devido à alta miscigenação que o país possui torna se difícil estabelecer quais mutações são mais prevalentes emtodo o território nacional, determinando apenas as principais mutações que são encontradas no mundo.Palavras-chave:Fibrose Cística. F508del. Gene CFTR. Epidemiologia. Heterogeneidade |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Características genéticas, Fenotipos, Fibrosis quística, Mapeo genético, Mutaciones |
| Keyword: | Cystic fibrosis, Gene mapping, Genetic characteristics, Mutations, Phenotypes |
| Full text: | https://revistas.ufpr.br/academica/issue/viewIssue/2868/630 |
