| Revista: | Sao Paulo medical journal |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000385860 |
| ISSN: | 1516-3180 |
| Autores: | Denardin, Daniela1 Savaris, Fabiola Elizabete1 Cunha, Andre Campos da1 Betat, Rosilene da Silveira1 Telles, Jorge Alberto Bianchi1 Targa, Luciano Vieira1 Weiss, Aline1 Zen, Paulo Ricardo Gazzola2 Rosa, Rafael Fabiano Machado2 |
| Instituciones: | 1Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Universidade Federal de Ciencias da Saude de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Jul |
| Volumen: | 133 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 320-325 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Estadística o encuesta |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en inglés | Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18. DESIGN AND SETTING: Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV). METHODS: All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis. RESULTS: Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days. CONCLUSIONS: T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally |
| Resumen en portugués | A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV). MÉTODOS: Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida. RESULTADOS: 10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias. CONCLUSÕES: A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Ginecología y obstetricia, Genética, Diagnóstico prenatal, Trisomía 18, Síndrome de Edwards, Cariotipos, Pronóstico, Medicina fetal |
| Keyword: | Medicine, Gynecology and obstetrics, Genetics, Prenatal diagnosis, Trisomy 18, Edwards syndrome, Karyotypes, Prognosis, Fetal medicine |
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