| Journal: | Sao Paulo medical journal |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000337675 |
| ISSN: | 1516-3180 |
| Authors: | Darrigo-Junior, Luiz Guilherme1 Valera, Elvis Terci1 Machado, Andre de Aboim1 Santos, Antônio Carlos dos1 Scrideli, Carlos Alberto1 Tone, Luis Gonzaga1 |
| Institutions: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2011 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 129 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 110-112 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most prevalent autosomal dominant genetic disorder among humans. Moyamoya disease is a cerebral vasculopathy that is only rarely observed in association with NF-1, particularly in the pediatric age range. The present study reports an occurrence of this association in an infant. CASE REPORT: An eight-month-old female presented convulsive seizures with clonic movements. The patient suffered an ischemic stroke with hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed radiological findings compatible with moyamoya disease. The diagnosis of NF-1 was made at the age of 20 months. CONCLUSION: Despite the rarity of this association in childhood, children with focal neurological symptoms and a diagnosis of NF-1 deserve to be investigated for moyamoya syndrome |
| Portuguese abstract | Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente. RELATO DE CASO: Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu com acidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida. CONCLUSÃO: Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1 merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Pediatría, Enfermedad de Moyamoya, Neurofibromatosis, Resonancia magnética, Accidentes cerebrovasculares |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Pediatrics, Moyamoya disease, Neurofibromatosis, Magnetic resonance, Cerebrovascular accidents |
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