| Journal: | Salus |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000265826 |
| ISSN: | 1316-7138 |
| Authors: | Torres, Emiberth1 Martínez, José A2 Rolo, Manuel3 Baeta, María Fátima Sánchez, Sol Meza, Jesús E Sánchez, José B Moreno, Nancy4 |
| Institutions: | 1Universidad de Carabobo, Servicio de Neumonología Pediátrica, Valencia, Carabobo. Venezuela 2Universidad Pedagógica Experimental Libertador, Departamento de Biología, Maracay, Aragua. Venezuela 3Universidad de Carabobo, Laboratorio de Genética Humana, Valencia, Carabobo. Venezuela 4Universidad de Carabobo, Laboratorio de Biología Molecular, Maracay, Aragua. Venezuela |
| Year: | 2004 |
| Season: | Ago |
| Volumen: | 8 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 10-16 |
| Country: | Venezuela |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico |
| Spanish abstract | La causa de la Fibrosis Quística (FQ) radica en mutaciones en el gen que codifica para una proteína llamada reguladora de la conductancia de la membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que está involucrada en el transporte de iones Cloro. La mutación más común de FQ es la F508, la cual consiste en la deleción de tres nucleótidos del exón 10 del gen CFTR y conduce a la pérdida de fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se indaga dicha mutación en seis familias que presentan al menos un Caso Índice de FQ y en cinco pacientes sin relación de parentesco; todos ellos atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria «Dr. Enrique Tejera» en Valencia Estado Carabobo. El diagnóstico de FQ se basó en los hallazgos clínicos y en los resultados de la prueba de electrolitos en sudor. Se extrajo ADN genómico a partir de los leucocitos aislados de una muestra de sangre y se analizó el polimorfismo de restricción Mbo I, presente en una secuencia de 88 pb. ubicada en el exón 10 del gen CFTR. Se identificaron cuatro pacientes homocigotos F508/ F508 (33,3%), dos pacientes heterocigotos compuestos F508/OTRA (16,7 %) y seis casos OTRA/OTRA (50%). La mutación F508 presentó una frecuencia de 41,6%. Los resultados son importantes para el asesoramiento genético de los pacientes y sus grupos familiares, igualmente para indagar la epidemiología molecular en pacientes de la Región Centro-Norte de Venezuela y además conducen a establecer las bases para determinar la presencia de otras mutaciones |
| English abstract | The cause of cystic fibrosis (CF) resides in mutations in the gene that codes for a protein called conductance membrane regulator (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) which is involved in the transport of chlorine ions. The most common causing mutation of CF is the one called F508, which consists on the deletion of three nucleotides of the 10th exon from the CFTR gene, leading to the loss of phenylalanine in the 508 position. Such mutation is investigated in this paper in six families presenting at least an index case of CF, and in five unrelated patients; all of them attended in the Pediatric Pneumonology Service at the «Dr. Enrique Tejera» Hospital in Valencia - Carabobo State. The diagnosis of CF was based on clinical records, and on the results of the perspiration electrolytes test. Genomic DNA was extracted from isolated leukocytes of a blood sample, and the restriction polymorphism Mbo I was analyzed, which is present in a sequence of 88 pb. located in the 10th exon of the CFTR gene. Four homozygote patients were identified F508/ F508 (33.3%), two compound heterozygote patients F508/OTHER (16.7%), and six cases OTHER/OTHER (50%). The F508 mutation had a frequency of 41.6%. The results obtained are important for genetic counseling of patients and their family groups; additionally, they will establish the bases for determining the presence of other mutations in patients from the Venezuelan North-Central region |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neumología, Genética, Niños, Fibrosis quística, Mutaciones, Polimorfismo, Venezuela, ADN |
| Keyword: | Medicine, Pneumology, Children, Cystic fibrosis, Mutations, Polymorphism, DNA, Venezuela, Genetics |
| Full text: | Texto completo (Ver HTML) |
