| Journal: | Salud pública de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000403139 |
| ISSN: | 0036-3634 |
| Authors: | Lazcano Ponce, Eduardo1 Katz, Gregorio1 Rodríguez Valentín, Rocío1 Castro, Filipa de1 Allen Leigh, Betania1 Márquez Caraveo, María Elena2 Ramírez García, Miguel Angel2 Arroyo García, Eduardo2 Medina Mora, María Elena3 Angeles, Gustavo4 Urquieta Salomón, José Edmundo5 Salvador Carulla, Luis6 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Salud Pública, Centro de Investigación en Salud Poblacional, Cuernavaca, Morelos. México 2Hospital Psiquiátrico Infantil "Dr. Juan N. Navarro", Ciudad de México. México 3Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, Ciudad de México. México 4University of North Carolina, Gillings School of Global Public Health, Chapel Hill, Carolina del Norte. Estados Unidos de América 5Instituto Nacional de Estadística y Geografía, Dirección de Indicadores y Análisis de Información Gubernamental, Ciudad de México. México 6University of Sydney, Brain and Mind Centre, Sidney, Nueva Gales del Sur. Australia |
| Year: | 2016 |
| Season: | Nov-Dic |
| Volumen: | 58 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 694-707 |
| Country: | México |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado |
| Spanish abstract | Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante con TDI. La caracterización genómica de TDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI |
| English abstract | Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Salud pública, Genética, Trastornos del desarrollo, Desarrollo intelectual, Déficit de atención, Autismo, Gasto, Caracterización genómica |
| Keyword: | Medicine, Public health, Genetics, Developmental disorders, Intellectual development, Attention deficit, Autism, Expenses, Genomic characterization |
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