| Journal: | Salud pública de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000274072 |
| ISSN: | 0036-3634 |
| Authors: | Torres Sepúlveda, María del Rosario1 Martínez de Villarreal, Laura E Esmer, Carmen González Alanís, Rogerio Ruiz Herrera, Consuelo Sánchez Peña, Alejandra Mendoza Cruz, José Alberto Villarreal Pérez, Jesús Z |
| Institutions: | 1Universidad Autónoma de Nuevo León, Facultad de Medicina, Monterrey, Nuevo León. México |
| Year: | 2008 |
| Season: | May-Jun |
| Volumen: | 50 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 200-206 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado |
| Spanish abstract | Objetivo. Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. Material y métodos. Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. Resultados. Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. Conclusiones. La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental |
| English abstract | Objective. To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. Material and Methods. From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening. Results. A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder: homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia. Conclusions. The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 1:5 000, with a false positive rate of 0.22%. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Pediatría, Salud pública, Tamizaje, Recién nacidos, Errores innatos del metabolismo, Retraso mental, Prevención, Programas de salud |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Public health, Screening, Inborn metabolic errors, Mental retardation, Prevention, Newborn, Health programs |
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