| Journal: | Salud pública de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000409942 |
| ISSN: | 0036-3634 |
| Authors: | Ibarra González, Isabel1 Rodríguez Valentín, Rocío2 Lazcano Ponce, Eduardo2 Vela Amieva, Marcela3 |
| Institutions: | 1Universidad Nacional Autónoma de México, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Ciudad de México. México 2Instituto Nacional de Salud Pública, Centro de Investigación en Salud Poblacional, Cuernavaca, Morelos. México 3Instituto Nacional de Pediatría, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Ciudad de México. México |
| Year: | 2017 |
| Season: | Jul-Ago |
| Volumen: | 59 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 423-428 |
| Country: | México |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado |
| Spanish abstract | Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México |
| English abstract | Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Salud pública, Genética, Trastornos del desarrollo, Desarrollo intelectual, Errores innatos del metabolismo, Tamiz metabólico, Metabolómica |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Public health, Genetics, Development disorders, Intellectual development, Inborn metabolic errors, Metabolic screening, Metabolomics |
| Full text: | Texto completo (Ver HTML) |
