| Journal: | Salud mental |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000322171 |
| ISSN: | 0185-3325 |
| Authors: | Elizondo Cárdenas, Gabriela1 Hernández, Almaguer, María Dolores1 Rangel Guerra, Ricardo2 Arteaga Alcaraz, María Georgina1 |
| Institutions: | 1Universidad Autónoma de Nuevo León, Departamento de Genética, Monterrey, Nuevo León. México 2Universidad Autónoma de Nuevo León, Departamento de Neurología, Monterrey, Nuevo León. México |
| Year: | 2009 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 32 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 365-369 |
| Country: | México |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Editorial |
| Approach: | Histórico |
| Spanish abstract | confirmó el diagnóstico de porfiria aguda por la presencia de niveles elevados de porfirinas en orina, niveles elevados de PBGD, niveles normales de PBG en orina, niveles significativamente elevados de coproporfirinas por cromatografía y actividad enzimática de PBGD en rangos normales. Se inició un tratamiento para el manejo adecuado del dolor. También, una dieta alta en carbohidratos, con aporte calórico adecuado. Se recomendó la eliminación de factores de riesgo como alcohol, cigarro y medicamentos específicos. Dos meses después se observó una mejoría significativa de los síntomas, control de crisis e identificación y eliminación de factores precipitantes. Los síntomas psiquiátricos desaparecieron y el paciente pudo reestablecer sus actividades laborales y sociales. El paciente presenta hasta el momento datos de insuficiencia renal crónica. Se continúa el seguimiento del paciente. Discusión El caso presentado representa un ejemplo de una enfermedad genética que todo médico debe tener en mente cuando se presenta un paciente con síntomas inespecíficos. El diagnóstico de porfiria aguda es un diagnóstico de exclusión, pero sigue siendo importante en el análisis del diagnóstico diferencial. Es de gran importancia descartar o confirmar un caso de porfiria aguda antes de establecer el diagnóstico de un trastorno psiquiátrico. Establecer un diagnóstico temprano y un tratamiento específico mejora el pronóstico y limita el daño, particularmente neurológico y hepático. La educación del paciente es de extrema importancia, ya que no existe cura para la porfiria aguda. Una prevención que evite los factores precipitantes conocidos es uno de los tratamientos principales de esta enfermedad, ya que el medicamento específico para el control de la crisis aguda (Hematina) no se distribuye en nuestro país. Aunado a un subdiagnóstico de la enfermedad, lo anterior vuelve aún más difícil el manejo de los pacientes |
| English abstract | Appropriate treatment was initiated starting with adequate pain management. A high carbohydrate diet was also recommended with appropriate nutritional requirements and caloric intake. Another important aspect of the management was the elimination of risk factors, like alcohol, cigarette smoking, and certain specific medications. Follow-up showed significant improvement of his symptoms and less frequent acute attacks with identification and elimination of risk factors. He was able to return to a stable work schedule. The patient presents residual permanent renal damage. Adequate doctor-patient education was maintained. Discussion This case is an important example of a not-so-rare genetic disease that any physician should have in mind when confronted with a patient with unspecific paroxysmal clinical manifestations. The possibility of acute porphyria should always be excluded before establishing a diagnosis of a psychiatric illness. Prompt diagnosis and management are crucial to reduce the risk of recurrences and permanent damage. Patient education is a very important aspect of the management of the disease since there is no cure. There is a specific treatment for the management of acute attacks (Hemin) but, unfortunately, it is still unavailable in our country. This is a problem that turns the management and prevention of risk factors into the most important tools we have to improve our patients’ quality of life |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Psiquiatría, Porfiria, Psicosis, Errores innatos del metabolismo, Coproporfirinas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Psychiatry, Porphyria, Psychosis, Inborn metabolic errors, Coproporphyrins |
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