| Journal: | Salud, Ciencia y Tecnología |
| Database: | |
| System number: | 000556454 |
| ISSN: | 2796-9711 |
| Authors: | Morales Peralta, Estela1 Arceo Alvarez, Mercedes1 Perdomo Chacón, Yuledmi2 Gómez Martínez, Manuel1 Collazo Mesa, Teresa1 |
| Institutions: | 1Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba, 2Hospital Borrás-Marfán. La Habana, Cuba, |
| Year: | 2024 |
| Volumen: | 4 |
| Pages: | 766-766 |
| Country: | Argentina |
| Language: | Inglés |
| English abstract | Introduction: The pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene is the most frequently observed in all populations, associated with nonsyndromic autosomal recessive prelingual prelingual sensorineural deafness, since 2001 is available in the National Network of Medical Genetics the study of this mutation. Objective: to describe the presence of the pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene associated with nonsyndromic prelingual deafness, with evidence of autosomal recessive inheritance. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out on 379 cases registered with isolated prelingual hearing loss between 2001 and 2023; for the identification of the c.35delG mutation, the polymerase chain reaction technique was used, with enzymatic digestion, and its genotype and frequency were described. Results: The pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene was found in 121 of those studied (31.91%), 59 in homozygosis and 62 in heterozygosis. The allele frequency found among the positive cases was 0.743. Conclusion: the pathogenic variant c.35delG in individuals with nonsyndromic prelingual deafness of possible autosomal recessive inheritance is found in a high proportion. |
| Spanish abstract | Introducción: La variante patogénica c.35delG del gen GJB2 es la que se ha observado con mayor frecuencia en todas las poblaciones, asociada a la sordera neurosensorial prelingual autosómica recesiva no sindrómica, desde el año 2001 está disponible en la Red Nacional de Genética Médica el estudio de esta mutación. Objetivo: describir la presencia de la variante patogénica c.35delG del gen GJB2 asociada a sordera prelingual no sindrómica, con evidencia de herencia autosómica recesiva. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, a partir 379 casos registrados con pérdida auditiva prelingual aislada entre los años 2001 y 2023; para la identificación de la mutación c.35delG se empleó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, con digestión enzimática, se describió su genotipo y su frecuencia. Resultados: En 121 de los estudiados (31,91%) se halló la variante patogénica c.35delG del gen GJB2, 59 en homocigosis y 62 en heterocigosis. La frecuencia alélica hallada entre los casos positivos fue de 0,743. Conclusión: la variante patogénica c.35delG en individuos con sordera prelingual no sindrómica de posible herencia autosómica recesiva se halla en una proporción alta. |
| Keyword: | conexina 26, no sindrómica, sordera, autosómica recesiva, proteína de unión gab β 2 |
| Keyword: | connexin 26, non-syndromic, deafness, autosomal recessive, gab β 2 binding protein |
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