| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000458250 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Sánchez, Oscar1 Cabarcas, Lissete2 Espinosa, Eugenia2 Guevara, Johana María3 Echeverri Peña, Olga Yaneth3 |
| Institutions: | 1Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá. Colombia 2Instituto Roosevelt, Servicio de Neurología Pediátrica, Bogotá. Colombia 3Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Bogotá. Colombia |
| Year: | 2019 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 86 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 197-201 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano |
| English abstract | Introduction: Isovaleric aciduria (IA) is an inborn error of metabolism within the group of organic acidemias (AO). It is secondary to isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency, and has a prevalence that is around one case per 100,000 live births. Neonatal onset IA is more severe than when the presentation is at older ages. Case presentation: We present the case of a male newborn in whom the diagnosis of IA was made, given the clinical picture of neurological condition, metabolic acidosis and hyperammonemia within the first week of life. Specialized dietary management was initiated and the patient evolved satisfactorily. Conclusions: Timely diagnosis of IA can prevent sequelae and fatal outcomes, when early treatment is offered |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Pediatría, Acidemia isovalérica, Acidemia orgánica, Hiperamonemia neonatal, Errores innatos del metabolismo, Acidosis metabólica |
| Keyword: | Metabolism and nutrition, Pediatrics, Isovaleric acidemia, Organic acidemia, Neonatal hyperammonemia, Inborn metabolic errors, Metabolic acidosis |
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