| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000418741 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Rivera Hernández, Aleida1 Huerta Martínez, Hebert1 Centeno Navarrete, Yahir1 Zurita Cruz, Jessie Nallely1 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México. México |
| Year: | 2018 |
| Season: | Ene-Feb |
| Volumen: | 85 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 34-40 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | En esta segunda parte se abordarán los aspectos del hipotiroidismo congénito (HC): su etiología, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El HC se clasifica, por su base genética, en esporádico y hereditario. La causa más común del HC esporádico es la disgenesia tiroidea y en el caso del HC hereditario es la dishormonogénesis, debido a mutaciones en genes que codifican para proteínas involucradas en la síntesis de hormonas tiroideas (HT). El diagnóstico de HC en México tiene dos etapas, la primera a través del tamiz neonatal con determinación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), ya que 95% de los RN son asintomáticos; si es positivo (TSH > 10 µU/mL), entonces en la segunda etapa deben determinarse TSH y HT para confirmar o descartar el diagnóstico. Otros estudios complementarios como la tiroglobulina, el gammagrama y el ultrasonido de tiroides son útiles para determinar la etiología, pero no necesarios para iniciar tratamiento con levotiroxina, el cual debe iniciarse dentro de las primeras dos semanas de vida para evitar secuelas neurológicas. En general, el tratamiento con levotiroxina es de por vida, pero a los tres años de edad es conveniente revaluar el diagnóstico de HC, puesto que hasta 35% de los casos son transitorios. El seguimiento es multidisciplinario y debe incluir pediatras, endocrinólogos y expertos en medicina de rehabilitación |
| English abstract | In this second part will be addressed aspects of congenital hypothyroidism (CH) on the etiology, clinical feature, diagnosis, treatment and follow-up. CH is classified, by its genetic base, in sporadic and hereditary. The most common cause of sporadic HC is thyroid dysgenesis and in the case of hereditary HC, dishormonogenesis due to mutations in genes that code for proteins involved in the synthesis of thyroid hormones (TH). The uncommon causes of hereditary CH are the resistance syndromes, with alterations in cell membrane transporters, receptors and metabolism of TH. In Mexico the diagnosis of CH has two stages, the first through the neonatal screening with TSH (95% of the newborns are asymptomatic), and if this is positive (> 10 µU/mL), in the second stage the thyroid profile is performed to confirm or rule out the diagnosis. However, other studies such as serum thyroglobulin, thyroid scintigraphy and ultrasound imaging allow us to clarify the etiology; nevertheless, these studies are not essential to start treatment, which must be started within the first two weeks of life, to avoid neurological sequelae. In general, treatment with levothyroxine is for life; but at three years of age, it is convenient to reassess the HC diagnosis, since up to 35% of cases are transient. The follow-up is multidisciplinary and should include pediatricians, endocrinologists and experts in Rehabilitation Medicine |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Endocrinología, Terapéutica y rehabilitación, Hipotiroidismo congénito, Manifestaciones clínicas, Etiología, Técnicas de diagnóstico, Levotiroxina |
| Keyword: | Pediatrics, Endocrinology, Therapeutics and rehabilitation, Congenital hypothyroidism, Clinical manifestations, Etiology, Diagnostic techniques, Levothyroxine |
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