| Journal: | Revista mexicana de ortopedia pediátrica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000353888 |
| Authors: | Torres Gómez, Armando1 Saleme Cruz, Jacobo1 |
| Institutions: | 1Centro Médico ABC, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2011 |
| Season: | Ene-Dic |
| Volumen: | 13 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 5-9 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | El pie equinovaro aducto congénito (PEVAC) es la malformación musculoesquelética congénita más frecuente, sin embargo se desconoce su etiología. Recientemente se ha descrito un posible papel etiológico de los genes hox PITX1. TBX4 es otro gen candidato que actúa cascada arriba de PITX1 . Ambos están involucrados en la diferenciación de los miembros pélvicos. El objetivo de este texto es revisar los aspectos moleculares de la morfogénesis, así como la etiología molecular del PEVAC y el papel de las variantes genéticas recientemente descritas de los genes homeóticos PITX1 y TBX4 en su etiología en la población general. Recientes estudios realizados en pacientes con esta patología de manera aislada y con historia familiar positiva han mostrado que existen variantes génicas que involucran este par de genes, están asociadas con el PEVAC |
| English abstract | Clubfoot is the most frequent congenital muscle-skeletal mal- formation; however, its etiology is unknown. Recently hox gene PITX1 has been identified as having possible etiologic role. TBX4 is another candidate gene that acts upstream PITX1. Both homeotic genes are involved in the differentiation of the lower extremity. The purpose of this paper is to review the molecular aspects of morphogenesis, the molecular etiology of clubfoot and role of the genetic variants described in genes PITX1 and TBX4 on its etiology in the general population. Recent studies on patients with this pathology (isolated and with a positive fa- milial history), have showed that genetic variations that involve these two genes, are associated with clubfoot |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Ortopedia, Genética, Anomalías congénitas, Pie equino varo, Biología molecular, Genes homeóticos |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Orthopedics, Genetics, Congenital anomalies, Clubfoot, Molecular biology, Homeotic genes |
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