| Journal: | Revista mexicana de oftalmología |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000452662 |
| ISSN: | 0187-4519 |
| Authors: | Kim, Hae Jin1 Lozano Garza, Rodrigo I2 Dios Cuadras, Ulises de1 Guerrero Becerril, Jesús2 Urióstegui Rojas, Andrés3 Chacón Camacho, Oscar F4 Graue Wiechers, Federico1 Hofmann Blancas, María E2 Zenteno Ruiz, Juan C4 |
| Institutions: | 1Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, Departamento de Retina y Vítreo, Ciudad de México. México 2Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, Departamento de Glaucoma, Ciudad de México. México 3Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, Departamento de Oftalmología Integral, Ciudad de México. México 4Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, Departamento de Genética, Ciudad de México. México |
| Year: | 2021 |
| Season: | Jul-Ago |
| Volumen: | 95 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 167-170 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Objetivo: El síndrome de Aicardi fue descrito en 1965 como una tríada de anormalidades que incluye agenesia parcial o total del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Aicardi que debutó con manifestaciones neurológicas, por lo que se decidió su abordaje multidisciplinario. Caso clínico: Paciente de sexo femenino, de 1 mes de edad, que llega al departamento de genética con antecedentes de epilepsia (espasmos infantiles), agenesia total de cuerpo calloso y disgenesia vertebral con escoliosis encontradas durante la evaluación neurológica previa. El examen oftalmológico reveló microftalmia en el ojo derecho, microcórnea en el ojo izquierdo presentó y resto del segmento anterior sin alteraciones. En la fundoscopia se observaron lesiones coriorretinianas compatibles con lagunas coriorretinianas, así como coloboma de nervio óptico, por lo que se diagnostica síndrome de Aicardi. Conclusiones: Enfatizamos la importancia del examen oftalmológico completo en todos los pacientes para detectar de manera oportuna cualquier anormalidad, además de realizar siempre un abordaje sistémico que permita un diagnóstico sindromático, e individualizar el plan terapéutico |
| English abstract | Purpose: Aicardi syndrome was originally described in 1965, as a triad of abnormalities that includes partial or total agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. Case report: A 1-month-old female was evaluated in the Genetics department with a history of epilepsy, total agenesis of the corpus callosum, and vertebral dysgenesis with scoliosis identified during a previous neurological evaluation. An ophthalmological examination revealed microphthalmia of the right eye and microcornea in the left eye; the rest of the anterior segment showed no alterations. Fundoscopy revealed chorioretinal lesions compatible with chorioretinal lacunae that integrated the diagnosis of Aicardi syndrome. Conclusions: We emphasize the importance of a careful ophthalmologic examination in all patients to identify ophthalmological and systemic abnormalities at an early age and the development and implementation of an individualized therapy plan |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Oftalmología, Manifestaciones oculares, Agenesia, Cuerpo calloso, Lagunas coriorretinianas, Síndrome de Aicardi |
| Keyword: | Neurology, Ophthalmology, Ocular manifestations, Agenesis, Corpus callosum, Chorioretinal lacunae, Aicardi syndrome |
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