De la Secuenciación a la Aceleración Hardware de los Programas de Alineación de ADN, una Revisión Integral



Document title: De la Secuenciación a la Aceleración Hardware de los Programas de Alineación de ADN, una Revisión Integral
Journal: Revista mexicana de ingeniería biomédica
Database: PERIÓDICA
System number: 000393817
ISSN: 0188-9532
Authors: 1
1
2
Institutions: 1Universidad del Istmo, Tehuantepec, Oaxaca. México
2Universidad Politécnica de Tlaxcala, Tlaxcala. México
Year:
Season: Sep-Dic
Volumen: 36
Number: 3
Pages: 259-277
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract En los últimos años ha ocurrido un avance impresionante en las máquinas de secuenciación paralela masiva, también llamadas de secuenciación de siguiente generación (NGS), por ejemplo, máquinas recientes como Illumina Hiseq son capaces de generar millones de lecturas en una sola corrida. No obstante, estas tecnologías están limitadas a secuenciar solo fragmentos pequeños de material genético (entre 35 y 1100 nucleótidos), por lo que para secuenciar un genoma completo es necesario dividir la cadena, secuenciar y posteriormente ensamblar las lecturas cortas obtenidas. En este trabajo se revisan y comparan las tecnologías de secuenciación recientes, se estudia el proceso de ensamble de genomas completos y se establece formalmente el problema de la alineación. También se incluye un resumen de los principales programas de alineación y sus algoritmos que lo soportan. Finalmente, después de concluir que las tecnologías de secuenciación han superado en velocidad por un factor mayor a 10x a los programas de alineación, se revisa la aceleración Hardware como alternativa para acelerar tales programas. Este trabajo al ser una revisión integral pretende contribuir al desarrollo de investigación en el área de bioinformática en el país
English abstract In recent years, impressive progress has occurred in the machines of massively parallel sequencing, also called of next-generation sequencing (NGS), for example, recent machines like Illumina HiSeq are capable of generating millions of reads in a single run. However, these technologies are limited to sequence only small fragments of genetic material (35 to 1100 nucleotides), so that for complete-genome sequencing, it is necessary to divide the chain, to sequence the fragments, and, subsequently, to assemble the obtained short readings. In this paper, the recent NGS sequencing technologies are reviewed and compared, analyzing the problem of sequence assembly, and formally establishing the problem of alignment. Also, it is examined the main alignment programs and the algorithms that support them. Finally, after concluding that sequencing technologies have speed that exceeds 10 times to the speed of the alignment programs, the hardware acceleration is reviewed as an alternative to accelerate these programs. This work, which is a comprehensive analysis and review, aims to contribute to the development of the research in the area of bioinformatics in the country
Disciplines: Medicina,
Ciencias de la computación
Keyword: Genética,
Secuenciación génica,
Máquinas de secuenciación paralela masiva,
Mapeo genético,
Bioinformática,
Aceleración hardware
Keyword: Medicine,
Computer science,
Genetics,
Gene sequencing,
Massive parallel sequencing machines,
Genetic mapping,
Bioinformatics,
Hardware acceleration
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