Utilidad y limitaciones del tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito



Document title: Utilidad y limitaciones del tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito
Journal: Revista mexicana de endocrinología metabolismo & nutrición
Database: PERIÓDICA
System number: 000414742
ISSN: 2339-9643
Authors: 1
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3
1
4
Institutions: 1Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Endocrinología, Ciudad de México. México
2Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Hospital Regional Lic. Adolfo López Mateos, Ciudad de México. México
3Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México. México
4Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Departamento de Endocrinología, Ciudad de México. México
Year:
Season: Abr-Jun
Volumen: 4
Number: 2
Pages: 89-101
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract El tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito es un método que permite identificar a la mayoría de los pacientes con hipotiroidismo congénito. Sin embargo, existen resultados falsos positivos y falsos negativos, debido principalmente a las siguientes causas: (i) Falsos negativos exógenos: problemas con la técnica de obtención de la muestra y el manejo del papel filtro, hijos de madres con Graves, hiper - yodemia materna (medios de contraste, soluciones bacteriostáticas yodadas, ingesta de medicamentos con un alto contenido de yodo). (ii) Falsos negativos endógenos: hipotiroidismo de origen hipotalámico o hipofisiario, nódulo ectópico, deficiencia de transportadores tisulares de hormonas tiroideas, elevaciones tardías de tirotropina (TSH) (retraso del crecimiento intrauterino, prematurez, hipoxia, enfermedades graves en el periodo neonatal, síndromes genéticos), disminución de TSH por medicamentos (esteroides, dopamina, desnutrición), citocinas inflamatorias. (iii) Falsos positivos exógenos: metoclopramida, domperidona, dopamina, litio, perclorato, interferón α, fenobarbital, fenitoína, rifampicina, carbamacepina, PTU, amiodarona, propanolol, corticoides, tamoxifeno, ácido valproico, etionamida, aminoglutetimida, sulfonamidas y sulfonilureas. (iv) Falsos positivos endógenos: síndrome de Down. Si los resultados confirmatorios no son absolutamente congruentes, se debe enviar de inmediato al paciente a un endocrinólogo pediátrico. El inicio del tratamiento en las dos primeras semanas de vida evitará alteraciones en la función cognitiva, pero en todos los pacientes se deben buscar malformaciones y disfunciones asociadas
English abstract Neonatal screening for congenital hypothyroidism is a method that allows the identification of the majority of patients with congenital hypothyroidism. However, there are false positive and false negative results, the main causes being: (i) exogenous false negatives: problems in the technique of obtaining the sample and filter paper handling, children of mothers with Graves’ disease, maternal hyperiodinemia (contrast media, iodinated bacteriostatic solutions, ing estion of drugs with a high iodine content); (ii) endogenous false negatives: hypothyroidism of hypothalamic or hypophyseal origin, ectopic nodule, tissue transporter deficiency of thyroid hormones, late thyroid-stimulating hormone elevations (intrauterine growth retardation, prematurity, hypoxia, neonatal severe illness, genetic syndromes, thyroid-stimulating hormone decrease by drugs [steroids, dopamine] or malnutrition), inflammatory cytokines; (iii) exogenous false positive: metoclopramide, domperidone, dopamine, lithium, perchlorate, interferon alpha, phenobarbital, phenytoin, rifampicin, carbamazepine, propylthiouracil, amiodarone, propranolol, corticoids, tamoxifen, valproic acid, ethionamide, aminoglutethimide, sulfonamides, and sulfonylureas: (iv) endogenous false positives: Down’s syndrome. If the confirmatory results are not absolutely congruent, the patient should be referred to a pediatric endocrinologist immediately. The initiation of treatment in the first two weeks of life will prevent alterations in cognitive function, but in all patients, malformations and associated dysfunctions should be sought
Disciplines: Medicina
Keyword: Diagnóstico,
Endocrinología,
Pediatría,
Hipotiroidismo congénito,
Tamizaje neonatal
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Endocrinology,
Pediatrics,
Congenital hypothyroidism,
Neonatal screening
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