| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000330771 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Aviña Fierro, Jorge Arturo1 Colonnelli-Barba, Gloria2 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México 2Universidade Federal do Para, Belem, Para. Brasil |
| Year: | 2010 |
| Season: | Nov-Dic |
| Volumen: | 48 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 657-659 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Los síndromes cardiomiélicos se originan por mutaciones en los factores de transcripción del dominio T-Box y cursan con malformación esquelética de la extremidad superior y cardiopatía congénita. El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica. Se describe una paciente con síndrome Holt-Oram con inusuales y notables anomalías en la cara: microsomía hemifacial derecha, frente alta y prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia y orejas con inserción baja. El informe del caso incrementa la información del espectro clínico y delinea los hallazgos dismórficos faciales |
| English abstract | Cardiomyelic syndromes have skeletal malformations of the upper limb and congenital heart disease, and are related to mutations in transcription factors with T-Box domains. Holt-Oram syndrome is characterized by upper-extremity malformations involving the radial, thenar, or carpal bones and congenital heart defects. It is inherited in an autosomal dominant manner, a mutation in TBX5 gene located on chromosome 12 (12q24.1) is associated with variable phenotypes. This is an unusual case of a patient with Holt-Oram syndrome associated with facial anomalies: hemifacial microsomia on the right side, forehead prominent and tall, hypertelorism, depressed nasal bridge, low set ears and micrognathia. The presentation broadens the clinical spectrum with delineation of facial dysmorphic features |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Pediatría, Síndrome de Holt-Oram, Dismorfismo craneofacial, Cardiopatías congénitas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Holt-Oram syndrome, Craniofacial dimorphism, Congenital cardiopathies |
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