| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000400027 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Amador Medina, Lauro Fabián1 Vargas Ruiza, Angel Gabriel1 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Departamento de Hematología y Oncología, México, Distrito Federal. |
| Year: | 2013 |
| Season: | Nov-Dic |
| Volumen: | 51 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 638-643 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico |
| Spanish abstract | La hemofi lia es una enfermedad genética en la que las manifestaciones clínicas consisten básicamente en la presencia de hemorragias. Se conocen dos tipos de hemofi lia: A y B, las cuales se originan por la defi ciencia de los factores VIII y IX de la coagulación, respectivamente. La intensidad de la hemorragia en la hemofi lia depende de los niveles plasmáticos del factor VIII o IX y tradicionalmente se ha clasifi cado como leve (> 5 % de actividad), moderada (de 1 a 5 % de actividad) y severa (< 1 % de actividad). En las pruebas se identifi ca prolongación aislada del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), pero es necesario determinar los niveles plasmáticos del factor VIII o IX para establecer el diagnóstico de hemofi lia A o B. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la reposición exógena con concentrados del factor VIII o IX. En el futuro, la terapia genética podría ser una opción para lograr la curación de la enfermedad. Las complicaciones de la hemofi lia son el riesgo de infecciones relacionadas con las transfusiones, el pseudotumor hemofílico, la artropatía hemofílica y la presencia de inhibidores |
| English abstract | Hemophilia is a genetic disease in which the clinical manifestation is mainly the presence of hemorrhage. There are two known types of hemophilia: hemophilia A and B, which have a defi ciency of factor VIII or IX clotting, respectively. The intensity of bleeding in hemophilia depends on the plasma levels of factor VIII or IX and has traditionally been classi- fi ed as mild (> 5 % activity), moderate (1-5 % activity) and severe (< 1 % activity). In laboratory tests, it can be found isolated prolongation of activated partial thromboplastin time (aPTT), but it is necessary to determine the plasma levels of factor VIII or IX to establish the diagnosis of hemophilia A or B. The treating of this disease involves replacing exogenous factor VIII or IX concentrates. Gene therapy could be an option in the future to achieve the cure of the disease. Complications of hemophilia are the risk of transfusion-associated infections, pseudo tumor hemophilic, hemophilic arthropathy and the presence of serum inhibitors |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Hematología, Genética, Hemofilia, Hemorragia, Coagulación, Clasificación, Enfermedades hereditarias |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Genetics, Hemophilia, Hemorrhage, Coagulation, Classification, Hereditary diseases |
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