| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000341631 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Alva Moncayo, Edith1 Castro Tarín, María1 González Serrano, Adolfo2 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, México, Distrito Federal. México 2Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México. México |
| Year: | 2011 |
| Season: | May-Jun |
| Volumen: | 49 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 331-334 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, con transmisión autosómica recesiva; su prevalencia es de uno entre 30 000 habitantes. El cobre es acumulado progresivamente en el hígado y el encéfalo y no se libera a pesar de tratamiento. Los signos neurológicos son temblor, disartria, manifestaciones extrapiramidales y distonía. Se observan los anillos de Kayser-Fleischer en el limbo corneal. Caso clínico: adolescente de 15 años de edad y con antecedente de dos cuadros de hepatitis en años previos. Durante el último año presentó bradicinesia y temblor en reposo, seguidos por distonía, rigidez, indiferencia al medio e ictericia. En el examen oftalmológico se encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La resonancia magnética mostró imágenes hiperintensas en núcleo lenticular, globo pálido, núcleo caudado y sustancia negra, sugestivas de enfermedad de Wilson. Se determinaron niveles de ceruloplasmina sérica, cobre urinario y biopsia hepática con determinación de cobre intrahepático, y se encontraron hallazgos confirmativos de la enfermedad. Conclusiones : en el caso descrito fue peculiar el inicio, caracterizado por hepatitis crónica y facies inexpresiva, por lo que inicialmente el paciente fue catalogado con trastorno psiquiátrico y valorado por neurología |
| English abstract | Wilson disease is a problem of cuprum metabolism, with recesive autosomic hereditary transmission and a prevalence of one in 30 000 habitants. The cuprum is deposit in a progressive and irreversible way in the liver and encephalus and it is not liberated with quelant treatment. Neurological manifestations are tremor, disartria, extrapiramidal manifestations or distonia. Ophtalmic exploration shows corneal limb with sign of Kayser-Fleischer. Clinical case: a 15-year-old masculine patient with previous hepatitis outbreak in two times. During the last year he presented distonia, bradicinecious, stiffness and indifference with ictericia. Ophthalmological examination reported Kayser-Fleisher rings. Magnetic resonance of brain showed high dense images in lenticular, pallidus globe and caudate nucleus suggestive of Wilson disease. Ceruloplasmin concentration, cuprum in the liver biopsy confirmed the diagnosis. Conclusions: the importance of the case was the hepatic initial manifestations and two years after presented with inexpressive face, and it was considered a psychiatric disease, but the neurological evaluation and the liver biopsy confirmed the diagnosis of Wilson disease |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Neurología, Enfermedad de Wilson, Degeneración hepatolenticular, Ceruloplasmina, Manifestaciones neurológicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Neurology, Wilson disease, Hepatolenticular degeneration, Ceruloplasmin, Neurologic manifestations |
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