Enfermedad de Lafora, presentación de dos casos clinicos en una familia mexicana



Document title: Enfermedad de Lafora, presentación de dos casos clinicos en una familia mexicana
Journal: Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social
Database: PERIÓDICA
System number: 000425408
ISSN: 0443-5117
Authors: 1
2
Institutions: 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, Ciudad de México. México
2Instituto Mexicano del Seguro Social, Delegación 2 Noreste, Ciudad de México. México
Year:
Season: Mar-Abr
Volumen: 55
Number: 2
Pages: 252-256
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
Spanish abstract La epilepsia mioclónica, descrita en 1911 por Lafora y Glueck, es una entidad clínico-patológica hereditaria, autosómica recesiva, que comienza al final de la niñez o durante la adolescencia; se presentan ausencias atípicas, crisis tónico-clónicas generalizadas y atónicas, que pueden evolucionar al estado epiléptico. El diagnóstico se confirma con la biopsia de piel o determinación de la proteína laforina. En este trabajo presentamos el caso inicial de una paciente en quien confirmamos el diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora, que debido a la sintomatología y al conocimiento del caso pudimos detectar el de su hermana. Las biopsias de piel se reportan con alta sensibilidad y especificidad, observando los cuerpos de inclusión y los estudios neurofisiológicos, electroencefalográficos, son inespecíficos sin duda. El artículo reporta los casos de dos hermanas, en quienes se confirmó en forma definitiva su diagnóstico que permitió orientarse sobre la detección temprana del otro caso
English abstract Myoclonic epilepsy, described in 1911 by Lafora and Glueck, is an autosomal recessive hereditary clinicalpathological entity, which begins at the end of childhood or during adolescence, presents atypical absences, generalized and atonic tonic-clonic seizures, which can evolve to the epileptic state. The diagnosis is confirmed trough the skin biopsy or trough determination of the protein laforine. In this paper we present the initial case of a patient in whom we confirm the diagnosis of progressive myoclonic epilepsy and in particular the Lafora disease, which due to the symptomatology and the knowledge of the case we were able to detect her sister’s disease. Skin biopsies are reported with high sensitivity and specificity, observing inclusion bodies, and neurophysiological and electroencephalographic studies are undoubtedly non-specific. The article reports on the cases of two sisters, who were definitively confirmed their diagnosis, which allowed us to focus on the early detection of the other case
Disciplines: Medicina
Keyword: Neurología,
Genética,
Enfermedades hereditarias,
Enfermedades neurodegenerativas,
Epilepsia mioclónica,
Enfermedad de Lafora
Keyword: Neurology,
Genetics,
Hereditary diseases,
Neurodegenerative diseases,
Myoclonic epilepsy,
Lafora disease
Full text: Texto completo (Ver PDF)