| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000356477 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Franco Ornelas, Sergio1 González Vite, Mario1 Núñez Villegas, Nancy1 Solís Labastida, Karina1 Mena Brito-Trejo, Jorge1 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2012 |
| Season: | Ene-Feb |
| Volumen: | 50 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 107-112 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | Introducción: la enfermedad de Gaucher, el trastorno de depósito lisosomal más frecuente, presenta un modo de herencia autosómica recesiva por una deficiencia de la enzima b-glucosidasa ácida. El objetivo en esta investigación fue describir las características clínicas, síntomas, evolución y tratamiento de pacientes pediátricos mexicanos con enfermedad de Gaucher. Métodos: se realizó una revisión de los expedientes médicos de todos los pacientes diagnosticados con enfermedad de Gaucher ingresados en el Departamento de Pediatría del Hospital General, Centro Médico Nacional La Raza, en los últimos 11 años. Se registraron datos clínicos y demográficos. Resultados: se identificaron 11 pacientes con enfermedad de Gaucher, ocho mujeres y tres hombres entre siete y 172 meses de edad. De acuerdo con las características clínicas, cuatro fueron clasificados con tipo I, dos con tipo II y cinco con tipo III. Conclusiones: un mejor entendimiento de las manifestaciones clínicas y fenotipos de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos contribuirá a un diagnóstico y un tratamiento oportunos |
| English abstract | Background: Gaucher’s disease, the most prevalent lysosome storage disorder, presents an autosomal recessive mode of inheritance with a deficiency of the acid b-glucosidase enzyme. Our objective was to describe the clinical features, symptoms, evolution and treatment of Gaucher’s disease in Mexican pediatric patients. Methods: the medical files of every patient diagnosed with Gaucher’s treated during the last 11 years at the Pediatrics Department at General Hospital “Dr. Gaudencio González Garza” were reviewed. Demographic and clinical data were registered. Results: eleven patients were diagnosed with Gaucher’s Disease: eight women and three men between the age of 7 and 172 months. Four patients were classified as type I, two as type II and five as type III. Conclusions: a better understanding of the clinical features and diverse phenotypes in Mexican patients with Gaucher disease will contribute to a timely diagnosis and a continuous, individualized treatment |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Genética, Enfermedad de Gaucher, Lisosomas, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Gaucher disease, Lysosomes, Clinical manifestations |
| Full text: | Texto completo (Ver HTML) |
