| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000334659 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Franco Ornelas, Sergio1 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2010 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 48 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 167-186 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Leyes o reglamentos |
| Approach: | Descriptivo |
| Spanish abstract | Las enfermedades de depósito lisosomal conforman un grupo de entidades con un perfil de afectación orgánica significativo, con importantes tasas de morbilidad y mortalidad. Actualmente se describen nuevas enfermedades de depósito lisosomal con cierta frecuencia por haberse reconocido su mecanismo fisiopatológico y porque se puede incidir en éstas con terapia de reemplazo enzimático. En 2009, un grupo multidisciplinario de expertos mexicanos en el manejo de la enfermedad de Gaucher se reunió para desarrollar guías de diagnóstico y tratamiento. Este documento presenta la perspectiva y recomendaciones de los expertos del país, de acuerdo con la demografía, los recursos y la realidad epidemiológica en México, un país con más de 100 millones de habitantes |
| English abstract | The lysosomal storage diseases (LSD) are a group of entities with a meaningful organic affectation profile and important morbidity-mortality rates, which considerably affect the patients’ quality of life. At present, new LSD are regularly described because their physiopathological mechanism is recognized and they are susceptible to be treated with enzyme replacement therapy. During 2009, a cross-disciplinary group of Mexican experts on the Gaucher’s disease gathered to develop diagnosis and treatment guidelines. This document presents the approach and recommendations of Mexican experts, according to the demography, resources, and epidemiologic reality in Mexico, a country with over 100 million inhabitants |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Terapéutica y rehabilitación, Enfermedad de Gaucher, Lisosomas, Glucosilceramidasa, Trastornos metabólicos |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Therapeutics and rehabilitation, Gaucher disease, Lysosomes, Glucosylceramidase, Metabolic disorders |
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