| Journal: | Revista información científica |
| Database: | |
| System number: | 000553781 |
| ISSN: | 1028-9933 |
| Authors: | Díaz Estévez, Harasay1 Matos Jarrosay, Aneya Zucel2 Mariño Imbernón, Arelys3 Rubio Tabío, Aracelis4 |
| Institutions: | 1Hospital Pediátrico Docente "Genral Pedro Agustín Pérez", 2Hospital Pediátrico Docente "General Pedro Agustín Pérez", 3Hospital Pediátrico Docente " General Pedro Agustín Pérez", 4Centro Provincial de Genética Guantánamo, |
| Year: | 2017 |
| Volumen: | 96 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 1129-1135 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| English abstract | The case of a patient of a year and a half of age, with dysmorphic features that presented a partial trisomy of the short arm of chromosome 9 (9p), when the karyo type was performed, was diagnosed at 11 months of age. In addition, delay of the psychomotor development and generalized epilepsy of type spasms. Partial or complete trisomy of chromosome 9 is the fourth most frequent chromosomal disorder, may be associated with several malformations. The most common malformations consist of ocular alterations, separated eyes-hypertelorism, strabismus, microphthalmia and small palpebral fissures, malformations of the hands, feet, heart, genitals, kidney and central nervous system, as well as the existence of important mental retardation. |
| Spanish abstract | Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. Presentó, además, retardo del desarrollo psicomotor y epilepsia generalizada de tipo espasmos. La trisomía parcial o completa del cromosoma 9 es el cuarto desorden cromosómico más frecuente, puede estar asociado con varias malformaciones. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados-hipertelorismo, estrabismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas, malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central, así como la existencia de retraso mental importante. |
| Keyword: | trisomía, trisomía cromosoma 9p, malformaciones |
| Keyword: | trisomy, trisomy chromosome 9p, malformations |
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