| Journal: | Revista información científica |
| Database: | |
| System number: | 000554312 |
| ISSN: | 1028-9933 |
| Authors: | Fajardo Gómez, Dra. María Victoria López Milián, Dra. Mayra Méndez López, Dra. Leyda |
| Year: | 2013 |
| Volumen: | 80 |
| Number: | 4 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| English abstract | Friedreich's ataxia is a rare hereditary disease, monogenic, that affects the muscles and heart, which is transmitted as an autosomal recessive trait. The case of a family where three of its members were affected by the disease, with presence of gait difficulty, foot deformities, loss of tendon reflexes, visual disturbances of the nystagmus type, dysarthria and arrhythmias were presented. Clinical diagnosis from the integrated work of specialists of the Cuban Medical Brigade in Bolivia. The clinical diagnosis was complemented with the results of interconsultations performed by echocardiographic and ophthalmologic studies. Genetic counseling was then offered to the family and patient follow-up was ensured based on clinical findings and complications. |
| Spanish abstract | La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria poco frecuente, monogénica, que afecta los músculos y el corazón, la cual se trasmite como un rasgo autosómico recesivo. Se presenta el caso de una familia donde tres de sus miembros se vieron afectados por la enfermedad, con presencia de dificultad para la marcha, deformidades de los pies, pérdida de reflejos tendinosos, trastornos visuales de tipo nistagmo, disartria y arritmias, los cuales fueron diagnosticados clínicamente a partir del trabajo integrado de los especialistas de la Brigada Médica Cubana en Bolivia. El diagnóstico clínico se complementó con los resultados de las interconsultas realizadas y de estudios ecocardiográficos y oftalmológicos. Posteriormente se ofreció asesoramiento genético a la familia y se garantizó el seguimiento de los pacientes según los hallazgos clínicos y las complicaciones presentadas. |
| Keyword: | ataxia de Friedreich, debilidad muscular, herencia |
| Keyword: | Friedreich's ataxia, muscle weakness, heredity |
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