Complejo Esclerosis Tuberosa Atípico Con Espasmos Epilépticos De Inicio Tardío: Diagnóstico Complejo Por Telemedicina En Una Comunidad Rural De Honduras
Document title: Complejo Esclerosis Tuberosa Atípico Con Espasmos Epilépticos De Inicio Tardío: Diagnóstico Complejo Por Telemedicina En Una Comunidad Rural De Honduras
Journal: Revista ecuatoriana de neurología
Database: PERIÓDICA
System number: 000434012
ISSN: 2631-2581
Authors: 1
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1
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Institutions: 1Universidad Tecnológica Centroamericana, Facultad de Ciencias de la Salud, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras
2Fundación Lucas para la Salud, Unidad de Investigación, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Ecuador
3Clínica El Buen Pastor, Santa María del Real, Olancho. Honduras
4Medical University of South Carolina, Departament of Neurology, Charleston, Carolina del Sur. Estados Unidos de América
5Greenwood Genetic Center, Greenwood, Carolina del Sur. Estados Unidos de América
6Medical University of South Carolina, Department of Pediatrics, Charleston, Carolina del Sur. Estados Unidos de América
Year:
Season: Sep-Dic
Volumen: 27
Number: 3
Pages: 63-68
Country: Ecuador
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad neurocutánea infrecuente y subdiagnosticada en zonas remotas donde usualmente no hay neurólogos disponibles. Una niña de 22 meses fue llevada a una clínica en una comunidad rural por un cuadro de epilepsia refractaria de causa no determinada, de inicio a los 18 meses de edad con episodios de oculogiros y espasmos epilépticos en extensión. Además presentaba angiofibromas perinasales y lesiones hipomelanóticas en tronco. El encefalograma interictal hecho en la comunidad mostraba actividad epiléptica multifocal y generalizada. La niña había sido llevada a la ciudad para una resonancia cerebral, la cual reveló hiperintensidades subcorticales multifocales y nódulos subependimarios. Por teleconsulta entre médicos de la comunidad y especialistas nacionales e internacionales se diagnosticó CET atípico con espasmos epilépticos de inicio tardío. Se sugirió tratamiento que logró control de las crisis y se estableció un plan de seguimiento. El caso muestra que las unidades de telemedicina en zonas rurales son una opción tecnológica para brindar acceso a atención especializada de las epilepsias
English abstract Tuberous sclerosis complex (TSC) is an uncommon neurocutaneous disease often underdiagnosed in remote areas where specialists in neurology are usually not available. A 22 month-old girl was taken to a clinic in a rural village presenting refractory epilepsy of undetermined cause that started at 18 months of age with upward eye deviation episodes and epileptic extensor spasms. She also presented perinasal angiofibromas and hypomelanotic skin lesions in trunk. The interictal encephalogram done in the community showed multifocal and generalized epileptic activity. The girl had been taken to the city for a brain magnetic resonance, which revealed multifocal subcortical hyperintensities and subependymal nodules. By teleconsult between community doctors and national and international specialists, atypical TSC with late onset epileptic spasms was diagnosed. The recommended treatment resulted in controlled seizures, and a follow-up plan was established. This case illustrates that telemedicine units in rural areas are a technological option to provide access to specialized epilepsy care
Disciplines: Medicina
Keyword: Neurología,
Diagnóstico,
Facomatosis,
Esclerosis tuberosa,
Epilepsia,
Teleconsulta
Keyword: Neurology,
Diagnosis,
Phacomatosis,
Tuberous sclerosis,
Epilepsy,
Teleconsulting
Full text: http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812018000300063&lng=es&nrm=iso&tlng=es