| Journal: | Revista de la Asociación Mexicana de Medicina Crítica y Terapia Intensiva |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000267957 |
| ISSN: | 0187-8433 |
| Authors: | Briones Vega, Carlos Gabriel1 García Cavazos, Ricardo Briones Garduño, Jesús Carlos |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Perinatología, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2007 |
| Season: | Oct-Dic |
| Volumen: | 21 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 179-184 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | Históricamente existe una relación entre los niveles elevados de homocisteína y el daño arterial. La presencia de hiperhomocisteinemia denota un mal funcionamiento en las vías metabólicas de la homocisteína, y el mecanismo de exportación celular facilita la salida de homocisteína al plasma, evitando que se acumule de forma intracelular y previniendo su toxicidad dentro de la célula, dejando el tejido vascular expuesto a los efectos nocivos de este aminoácido. La síntesis defectuosa de N-5-Metiltetradehidrato debida a un defecto en la enzima N-5-metilentetradehidrofolato reductasa derivará en un aumento de la síntesis de homocisteína, y se reflejará en un aumento plasmático debido a un defecto en su transportación. Objetivo: Determinar la presencia de las mutaciones C6667T y A1298C del gen de la 5-Metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes con preeclampsia. Material y métodos: Se analizó en forma comparativa una muestra de pacientes que ingresan a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) con diagnóstico de preeclampsia (grupo de estudio) y otro grupo (control) asignados al azar en pacientes con embarazo normal que ingresaron a la tococirugía. El grupo A (estudio) formado por todas las pacientes que ingresaron a la UCI con el diagnóstico de preeclampsia, y el grupo B (control) formado por pacientes con embarazo normal del hospital de ginecoobstetricia del IMIEM Toluca Edo. Mex. durante un periodo comprendido del 1° de junio del 2001 al 30 de mayo del 2002, obteniendo el ADN de células sanguíneas, el cual se analizó por PCR-RFLP y southernblot. Resultados: Encontramos un 18.75% (3/16) de la mutación C677T, correspondiendo en el total de casos a heterocigotos. La mutación A1298C se identificó en un 50% (8/16) de los casos correspondiendo 1/8 homocigotos y 7/8 de tipo heterocigoto. Conclusiones: Consideramos importante la cuantificación de homocisteína en esta línea de investigación con el fin de buscar asociaciones entre otras |
| English abstract | Historically there is a relationship between high levels of homocysteine and arterial damage. The presence of hyperhomocysteinemia shows a dysfunction of the metabolic ways of this amino acid. The cellular export mechanism helps the going out of homocysteine from the inside of the cell to the plasma, avoiding its concentration inside the cell, preventing toxicity. The failure in the synthesis of N-5-Methyltetrahydrate due to an enzymatic defect of N-5-methyltetrahydrofolate reductase causes an increase of the synthesis of homocysteine. Objective: Demonstrate the presence of C6667T and A1298C mutations in the gene of the N-5-methyltetrahydrofolate reductase in patients with preeclampsia. Material and methods: We analyzed comparatively a group of patients in the critical care unit with the diagnosis of preeclampsia (study group) and other group (control group) with normal pregnancy, randomly selected. We obtained DNA blood samples for its analysis with PCR-RFLP and southernblot. The study was made between June 1st 2001 and May 30th 2002 in IMIEM Toluca, Estado de Mexico. Results: We found 18.75% (3/16) with the C6667T mutation, the total of these patients were heterozygotes. The A1298C mutation was found in 50% (8/16) of the cases, from this total (1/8) were homozygotes and (7/8) heterozygotes. Conclusions: We consider that is important quantify homocysteine in the preeclampsia investigation, with the purpose of finding associations between other enzymes of the homocysteine metabolism |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Ginecología y obstetricia, Sistema cardiovascular, Genética, Preeclampsia-eclampsia, Homocisteína, 5-metiltetrahidrofolato reductasa, Regulación genética, Mutaciones génicas |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Gynecology and obstetrics, Preeclampsia-eclampsia, Homocysteine, 5-methyltetrahydrofolate reductase, Genetic regulation, Gene mutations, Genetics |
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