| Journal: | Revista de investigación e innovación en ciencias de la salud |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000447737 |
| ISSN: | 2665-2056 |
| Authors: | Bernal Botero, Luisa Fernanda1 Arias-Ramírez, Yaira Zuleine1 Pineda Graciano, César Mauricio2 |
| Institutions: | 1Universidad de San Buenaventura, Facultad de Psicología, Medellín. Colombia 2Instituto de Capacitación Los Alamos,;, Gestión del conocimiento, Itagüí, Antioquia. Colombia |
| Year: | 2020 |
| Volumen: | 2 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 98-115 |
| Country: | Colombia |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil cognitivo de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral |
| English abstract | Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant inherited genetic disorder caused by mutation in one of the TSC1 or TSC2 genes. Patients with severe neurological-type CET involvement may have epilepsy, intellectual disability, specific learning problems, and behavioral disorders. For this reason, the neuropsychological evaluation in individuals with this pathology becomes an important character by providing information on the cognitive deficits that underlie brain involvement that alter intellectual functioning and adaptive aspects. The current work presents the cognitive profile of a female adult patient with a history of TSC, epilepsy and intellectual disability and the description of a proposed neuropsychological intervention based on dorsolateral executive functioning |
| Disciplines: | Medicina, Psicología |
| Keyword: | Neurología, Genética, Psicología clínica, Trastornos genéticos, Esclerosis tuberosa, Evaluación neuropsicológica, Epilepsia, Déficit cognitivo |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Clinical psychology, Genetic disorders, Tuberous sclerosis, Neuropsychological evaluation, Epilepsy, Cognitive deficit |
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