| Journal: | Revista da Associacao Medica Brasileira |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000308089 |
| ISSN: | 0104-4230 |
| Authors: | Viana, Ana Carolina de Sa1 Liberatore-Junior, Raphael del Roio Goloni Bertollo, Eny Maria |
| Institutions: | 1Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2004 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 50 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 163-166 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | BACKGROUND: This study evaluates anthropometric and pubertal development parameters in children and adolescents with sporadic and familial occurrence of neurofibromatosis type 1 (NF-1). METHODS: The study involved 23 patients (15 boys, 8 girls) with sporadic (n=12) and familial NF-1(7 affected mothers and 4 fathers), with average age of 12 years (range 5-20 years). All patients answered to a standard questionnaire including family and personal data and, following, they underwent systematized physical examination, with special attention to anthropometric data, dermatologic and pubertal stage according to Tanner's criteria evaluation. RESULTS: Short stature was detected in a 17 year-old patient, 148.5cm height, with score Z of -4.16 and being the even outside of the family conduit. Three male patients had head circumference above of + 2DP from on average for the age. It was not found no case of precocious or delayed puberty . CONCLUSIONS: In our study, do not we find significant alterations regarding the stature and pubertal development |
| Portuguese abstract | OBJETIVO: Este estudo avalia parâmetros antropométricos e de desenvolvimento puberal em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 (NF-1) de ocorrência esporádica e familial. MÉTODOS: O estudo envolveu 23 pacientes (15 meninos, oito meninas) com NF-1 esporádica (n=12) e familial (sete mães e quatro pais afetados), com idade média de 12 anos (variação 5-20 anos). Todos os pacientes responderam inicialmente a um questionário padrão contendo dados pessoais e familiares e, em seguida, foram submetidos a um exame físico sistematizado, com coleta de dados antropométricos, avaliação dermatológica e do estágio puberal de Tanner. RESULTADOS: Foi detectado um caso de baixa estatura em um paciente de 17 anos medindo 148,5cm, com Score Z de -4,16 e estando o mesmo fora do canal familiar. Três pacientes do sexo masculino possuíam perímetro cefálico acima de +2DP da média para a idade. Não foi encontrado nenhum caso de puberdade precoce ou atrasada. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, não foram encontradas alterações significativas em relação ao desenvolvimento estatural e puberal |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Niños, Adolescentes, Pubertad, Crecimiento, Baja estatura, Neurofibromatosis tipo 1, Puberty, Growth, Short stature, Neurofibromatosis type 1 |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Children, Adolescents |
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