| Journal: | Revista cubana de medicina |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000397292 |
| ISSN: | 0034-7523 |
| Authors: | Rodríguez Hernández, Mayra1 Ferreira Capote, Raúl2 Gayol Mecías, Luis Alberto1 Luis González, Ricardo Santiago1 |
| Institutions: | 1Instituto de Neurología y Neurocirugía, La Habana. Cuba 2Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras", La Habana. Cuba |
| Year: | 1996 |
| Season: | May-Ago |
| Volumen: | 35 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 81-86 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado |
| Spanish abstract | La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gen (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 % de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 % de las delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 % de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen |
| English abstract | Duchenne muscular dystrophy is the commonest and most serious of all muscular dystrophies affecting 1 out of 3 500 live born males and resulting in death within the second or third decade of life. This work was aimed at estimating the frequency of deletions in the DMD gene as the commonest cause of the disease and its characterization. The multiplex PCR technique was used in this study. A number of 30 individuals presenting with Duchenne muscular dystrophy were studied. A deletion in DMD gene was observed in 53 % of cases, while deletions detected in 87 % of patients were located in the region 3' of DMD gene, particularly, exons 48-51 of such gene were involved in 62.5 % of cases |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Salud pública, Genética, Distrofia muscular de Duchenne, Deleciones cromosómicas, Cromosoma X, Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), Frecuencia |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Public health, Genetics, Duchenne muscular dystrophy, Chromosome deletion, Chromosome X, Polymerase chain reaction (PCR), Frequency |
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