| Revista: | Revista chilena de nutrición |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000272656 |
| ISSN: | 0716-1549 |
| Autores: | Cornejo, Verónica1 |
| Instituciones: | 1Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile |
| Año: | 2004 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 31 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 18-24 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Teórico |
| Resumen en español | Dependiendo del defecto enzimático, algunos errores innatos del metabolismo (EIM) responden satisfactoriamente a la manipulación de la dieta. Según la alteración metabólica, se han identificado siete formas de tratamiento nutricional, las que permiten reestablecer el balance metabólico. Una de ellas es a través de la reducción del sustrato acumulado causado por la deficiencia primaria de una enzima o por la inhibición secundaria de una de ellas. Un ejemplo ampliamente descrito en la literatura es la fenilquetonuria en la que se ha demostrado que gracias al diagnóstico neonatal temprano, seguido de un tratamiento basado en una dieta restringida en fenilalanina revierten su acumulación previniendo con ello el daño neurológico que la enfermedad causa al no ser tratada temprana y adecuadamente. Otra forma de tratamiento es la suplementación de una sustancia nutritiva en déficit debido al defecto metabólico, como ocurre en los defectos del ciclo de la urea, en los cuales donde la arginina debe entregarse como fármaco. Algunos EIM con defecto parcial de la enzima tienen la posibilidad de estimular vías alternas para detoxificar o evitar la síntesis de sustancias nocivas a través drogas o megadosis de vitaminas, un ejemplo es la homocistinuria donde la betaína y piridoxina reducen la producción de homocisteína. Otros defectos enzimáticos abren vías metabólicas alternas, las que generan metabolitos tóxicos, el tratamiento en estos casos, consiste en proporcionar cofactores o megadosis de vitaminas para formar complejos no tóxicos que sean excretados por vía urinaria. Es importante señalar que el diagnóstico precoz y el seguimiento estricto a largo plazo, permite que un niño con un EIM se desarrolle normalmente |
| Resumen en inglés | According to the enzyme defect some inborn errors of metabolism (IEM) have an adequate treatment to nutritional therapy. Considering the abnormal metabolic pathway there are seven nutritional treatments to permit recovering the normal metabolic balance. One of these is reducing the accumulation of substrates for either the primary defective enzyme or an enzyme that was secondarily involved. The most notable example is phenylketonuria where the neonatal diagnosis and the treatment is based in a restricted phenylalanine diet revert the accumulation of this substrate and prevent the neurological damage that the aminoacid cause if the disease is not treated in the neonatal period. The other form of treatment is the supplementation with the nutritional substance in deficit due an abnormal pathway, it is posible to occur in the urea cycle disorders where the arginine must be supplemented. Any IEM with partial enzyme defect has the possibility to stimulate the alternative pathway for reducing the amount of a toxic metabolite or prevent the harmful substance through drug or large amount of vitamin. One example of this approach is the homocystinuria where the betaine and pyridoxine reduce the accumulation of homocysteine. Others enzymes defects open alternative metabolic pathway, producing toxic metabolites. The treatment consists in giving cofactors or vitamins to bind the metabolite into a non-toxic and readily excreted conjugate. It is important to mention that the early diagnosis and a correct a strict follow up, permit the children with some IEM have a normal development |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Pediatría, Terapéutica y rehabilitación, Recién nacidos, Fenilquetonuria, Terapia nutricional, Enzimas, Metabolitos tóxicos |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Therapeutics and rehabilitation, Newborn, Phenylketonuria, Nutritional therapy, Enzymes, Toxic metabolites |
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