| Journal: | Revista brasileira de saude materno infantil |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000280774 |
| ISSN: | 1519-3829 |
| Authors: | Araujo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos1 Deco, Mariana Castro de Kloh, Beatriz de Sa Costa, Mariana Rangel da Gois, Fernanda Veiga de Guimaraes, Ana Flavia Chaves Mendonca2 |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira, Rio de Janeiro. Brasil 2Universidade Federal do Rio de Janeiro, Departamento de Pediatria, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2004 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 4 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 179-183 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | OBJECTIVES: to study the clinical features of Duchenne Muscular Dystrophy with emphasis on diagnosis delay. METHODS: an observational descriptive retrospective study was performed using medical records of patients with diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy given in the period from 1989 to 2000 at the neuropediatric out-patient clinic of a University Hospital. RESULTS: immunohistochemical results or deletion on the dystrophin gene confirmed the diagnosis of the 78 boys included in this study. Parents had noticed the first symptoms since the median age of two years. The final diagnosis was reached at a median age of seven. CONCLUSIONS: diagnosis age is closer to the age of ambulation loss than that of the first symptoms. There is a marked delay for the diagnosis of this disease in our setting |
| Portuguese abstract | OBJETIVOS: estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico. MÉTODOS: realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000. RESULTADOS: foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos. CONCLUSÕES: a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Distrofia muscular de Duchenne, Edad, Niños |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Muscular Dystrophy Duchenne, Children, Age |
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