| Journal: | Revista brasileira de otorrinolaringologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000306710 |
| ISSN: | 0034-7299 |
| Authors: | Yoshimoto, Fabiana R1 Andrade, Eduardo C1 Junior, Vanier S Didoni, Ana L.S Freitas, Priscila Z Carneiro, Araken F |
| Institutions: | 1Universidade de Sao Paulo, Hospital de Reabilitacao de Anomalias Craniofaciais, Bauru, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2005 |
| Season: | Ene-Feb |
| Volumen: | 71 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 107-110 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués, inglés |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Treacher Collins Syndrome - or mandibulofacial dysostosis - is a rare condition that presents several craniofacial deformities of different levels. This is a congenital malformation involving the first and second branchial arches. Incidence is estimated to range between 1-40,000 to 1-70,000 of live births. The disorder is characterized by abnormalities of the auricular pinna, hypoplasia of facial bones, antimongoloid slanting palpebral fissures with coloboma of the lower eyelids and cleft palate. Treacher Collins Syndrome is rarely associated with choanal atresia. A multidisciplinary team, including craniofacial surgeon, ophthalmologist, speech therapist, dental surgeon and otorhinolaryngologist, is the most appropriate setting to manage these patients. This study reports a rare case of Treacher Collins Syndrome with choanal atresia, presenting literature review and multidisciplinary intervention |
| Portuguese abstract | A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neumología, Otorrinolaringología, Síndrome de Treacher-Collins, Disostosis mandibulofacial, Atresia coanal, Obstrucción, Vías respiratorias |
| Keyword: | Medicine, Otolaryngology, Pneumology, Treacher-Collins syndrome, Mandibulofacial dysostosis, Choanal atresia, Obstruction, Respiratory tract |
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