| Journal: | Revista brasileira de otorrinolaringologia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000306576 |
| ISSN: | 0034-7299 |
| Authors: | Pfeilsticker, Leopoldo N1 Stole, Guita Sartorato, Edi Lucia Delfino, Denise Guerra, Andrea Trevas Maciel |
| Institutions: | 1Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2004 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 70 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 182-186 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Aplicado |
| English abstract | The precise diagnosis of hearing loss can be clarified by genetic investigation. Non-syndromic hearing loss is responsible for 70% of all genetic causes of hearing loss. More than 100 genes are potentially involved in non-syndromic hearing loss. A specific mutation (35delG) on the GJB2 gene that codifies Conexin 26 protein is the most common finding in non-syndromic hereditary hearing loss. AIM: In this study the presence of mutations 35delG, A1555G/12SeRNA and A7445G/tRNASer (UCN) where investigated for patients with hearing loss of unknown cause. STUDY DESIGN: Clinical study with transversal cohort. MATERIAL AND METHOD: 75 outpatients from the Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery of the University of Campinas-UNICAMP were evaluated from July to December of 2000. A total of six mutations were found, four 35delG/GJB2, one A7445G/tRNASer (UCN) and W172X/GJB2, a mutation not yet described in previous literature. CONCLUSION: The investigation of mutations associated with hearing loss can be carried out easily, elucidates the etiology and allows genetic counseling of the family |
| Portuguese abstract | A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Otorrinolaringología, Genética, Sordera, Enfermedades hereditarias, Conexinas, Mutaciones génicas |
| Keyword: | Medicine, Otolaryngology, Genetics, Hereditary diseases, Deafness, Connexins, Gene mutations |
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