| Journal: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000305816 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Authors: | Compri, Mariane B1 Polimeno, Newton C Vieira, Maria J.A Saad, Sara T.O2 Ramalho, Antonio S |
| Institutions: | 1Universidade Sao Francisco, Centro de Ciencias Biologicas e da Saude, Braganca Paulista, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2000 |
| Season: | Ene-Abr |
| Volumen: | 22 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 33-40 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental |
| English abstract | This study tested the viability and efficiency of a glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency program in which a Brazilian community ¾ the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) was involved. The screening was done among blood donors and the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was confirmed through enzymatic quantification and through electrophoresis of the enzyme. A total of 4,621 individuals were tested over a period of 36 months. A total of 80 individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency were detected ¾ 1,7% of the samples examined. The acceptance rate to the optional genetic orientation got to 61% and the percentage of good assimilation concerning the offered information was 81%. The molecular analysis demonstrated the presence, almost exclusive, in the community of the A- or African variant, a benign mutation. With a verity low annual cost, it was possible not only to make diagnosis and to advise a significant number of families with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, but also to start the education of the community towards this problem |
| Portuguese abstract | A viabilidade e a eficiência da implantação de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma população brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteração genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7%, a taxa de aceitação à orientação genética oferecida em caráter opcional atingiu 61% e a percentagem de assimilação satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informações fornecidas foi de 81%. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A- ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educação da comunidade a respeito do problema |
| Disciplines: | Medicina, Demografía |
| Keyword: | Diagnóstico, Hematología, Salud pública, Brasil, Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenada, Genética, Características de la población |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Public health, Demographics, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Genetics, Brazil |
| Full text: | Texto completo (Ver HTML) |
