Expression of p190 BCR-ABL fusion gene in a patient with chronic myeloid leukemia



Document title: Expression of p190 BCR-ABL fusion gene in a patient with chronic myeloid leukemia
Journal: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Database: PERIÓDICA
System number: 000305926
ISSN: 1516-8484
Authors: 1
2




Institutions: 1Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil
2Universidade Estadual de Campinas, Centro de Hematologia e Hemoterapia, Campinas, Sao Paulo. Brasil
Year:
Volumen: 25
Number: 3
Pages: 173-176
Country: Brasil
Language: Inglés
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
English abstract A minority of chronic myeloid leukemia cases have breakpoints in the minor cluster region (m-bcr) of the BCR-ABL gene. We report on a patient with Ph-positive and m-bcr breakpoint at diagnosis. She was treated with hydroxyurea and interferon-alpha. Two years later, she developed a lymphoid blast crisis and died shortly after. We discuss herein the different forms of the BCR-ABL oncogene, its products, and the possible influence of them on the clinical outcome of patients with the disease
Portuguese abstract A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença
Disciplines: Medicina
Keyword: Hematología,
Genética,
Leucemia mieloide crónica,
Cromosoma Filadelfia,
Genes,
RT-PCR,
BCR-ABL
Keyword: Medicine,
Hematology,
Genetics,
Chronic myeloid leukemia,
Philadelphia chromosome,
RT-PCR,
BCR-ABL,
Genes
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