Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno



Document title: Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno
Journal: Revista brasileira de ginecologia e obstetricia
Database: PERIÓDICA
System number: 000304750
ISSN: 0100-7203
Authors: 1

Institutions: 1Laboratorio DLE, Rio de Janeiro. Brasil
Year:
Season: May
Volumen: 21
Number: 4
Pages: 235-238
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
English abstract We report a case of nonmolar fetal triploidy detected by fetal blood sampling at 20 weeks of gestation, performed as an investigation of intrauterine growth retardation and severe oligohydramnios found by ultrasound scan. At 19 weeks of gestation very low levels of maternal free serum beta-subunit of human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol, and normal levels of alpha-fetoprotein were found, which were interpreted as a high risk of fetal Edwards syndrome. Fetal death supervened the day after fetal blood sampling, and the pregnancy was terminated by vaginal delivery induced by misoprostol and oxytocin, under epidural anesthesia. Chromosome study of the fetal blood cells showed a 69,XXX karyotype. The severe intrauterine growth retardation and macrocephaly noted on pathological review plus the very low levels of hCG and unconjugated estriol suggest a fetal gynoid triploidy case, caused by the fertilization of a diploid egg by a haploid sperm
Portuguese abstract Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve morte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide
Disciplines: Medicina
Keyword: Ginecología y obstetricia,
Crecimiento fetal,
Crecimiento intrauterino,
Gonadotropina coriónica humana (hCG),
Malformaciones fetales,
Diagnóstico prenatal
Keyword: Medicine,
Gynecology and obstetrics,
Fetal growth,
Intrauterine growth,
Human chorionic gonadotropin (hCG),
Fetal malformations,
Prenatal diagnosis
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