| Journal: | Revista alergia México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000458596 |
| ISSN: | 2448-9190 |
| Authors: | García Domínguez, Miguel1 Pérez Avila, Hirad Felipe2 Rojas Maruri, César Mauricio3 León Lara, Ximena4 Llausás Magaña, Eduardo5 García Bueno, Carlos6 Blancas Galicia, Lizbeth7 |
| Institutions: | 1Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Alergia, Inmunología y Reumatología Pediátrica, Culiacán, Sinaloa. México 2Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Pediatría, Culiacán, Sinaloa. México 3Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Patología, Ciudad de México. México 4Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Infectología, Ciudad de México. México 5Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Infectología, Culiacán, Sinaloa. México 6Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Gastroenterología, Culiacán, Sinaloa. México 7Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México. México |
| Year: | 2021 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 68 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 144-149 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | Introducción: La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos; predomina en judíos y finlandeses. Reporte de caso: Mujer de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia personal de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia. Los hallazgos clínicos hicieron sospechar de un error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó al detectar una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Conclusión: Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para establecer el diagnóstico temprano de los diferentes errores innatos de la inmunidad, así se puede ofrecer un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico |
| English abstract | Introduction: Chronic mucocutaneous candidiasis associated with autoimmunity and ectodermal dysplasia is an inborn error of immunity, characterized by a classic triad (chronic mucocutaneous candidiasis, hyperparathyroidism, and adrenal insufficiency) due to the presence of autoantibodies against different endocrine and non-endocrine organs; and it is predominant in Jews and Finns. Case report: A 7-year-old girl of European descent and positive consanguinity, with a personal history of recurrent respiratory infections, chronic candidiasis, pseudomembranous colitis, and pancytopenia. The clinical findings raised suspicions of an inborn error of immunity, and the accurate diagnosis of APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) was made by detecting a pathogenic variant in the AIRE gene through new- generation sequencing technologies. Conclusion: Nowadays, there is access to new genetic tools to establish an early diagnosis of the different inborn errors of immunity; thus, offering timely treatment and a better prognosis |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Dermatología, Inmunología, Genética, Autoinmunidad, Candidiasis mucocutánea crónica, Displasia ectodérmica, Secuenciamiento génico |
| Keyword: | Dermatology, Immunology, Genetics, Autoimmunity, Chronic mucocutaneous candidiasis, Ectodermal dysplasia, Gene sequencing |
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