| Journal: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000297099 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Authors: | Cabello, Giselda M.K1 Cabello, Pedro H Roig, Silvia R.S Fonseca, Armando2 Carvalho, Eulalia C.D Fernandes, Octavio Fernandes, Octavio3 |
| Institutions: | 1Instituto Oswaldo Cruz, Departamento de Genetica, Rio de Janeiro. Brasil 2Centro de Diagnostico e Pesquisa Dr. Raymundo Britto, Rio de Janeiro. Brasil 3Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2003 |
| Volumen: | 39 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 15-20 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | A total of 117 newborn screening cards were anonymously selected for cystic fibrosis (CF) screening, searching for the deltaF508 mutation using polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (Page) and by quantification of Immunoreactive trypsin (IRT, Delfia). In 116 newborns an IRT concentration lower than 140ng/ml was evidenced. One of these was a deltaF508 heterozygote with an IRT concentration of 4,44ng/ml. One newborn was a non-deltaF508 homozygote with an IRT concentration of 410,7ng/ml. The IRT concentration average was significantly different if the newborn with the abnormal IRT was included or excluded from the population sample (n = 117, means = 8.207 ± 38.101; n = 116, means = 4.737 ± 6.597, respectively). Another sample of 8 newborns previously screened by IRT test and with elevated IRT levels was analyzed for deltaF508 mutation. The deltaF508 mutation was found in one or both chromosomes in five newborns, corresponding to 62.25% of the sample. Results obtained with two-tier IRT/DNA analysis showed that the approach only will be effective if: a) factors leading to false positives and false negatives are excluded; and b) molecular analysis of other mutations are included among those children with undefined results |
| Portuguese abstract | Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação deltaF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um heterozigoto deltaF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recém-nascidos era homozigoto não-deltaF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A média da concentração da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ± 38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recém-nascidos, previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi testada para a mutação deltaF508. Em cinco deles a mutação deltaF508 foi encontrada em um ou em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25% dos recém-nascidos. De acordo com os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecção de outras mutações forem incluídas na análise dos resultados duvidosos |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Genética, Fibrosis quística, Mutaciones, Tripsina Inmunoreactiva, Neonatos, Catastro, Delta F508 |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Cystic fibrosis, Mutations, Immunoreactive tripsin, Neonates, Screening, Delta F508, Genetics |
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