| Journal: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000297200 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Authors: | Galiza Neto, Gentil Claudino de1 Pitombeira, Maria da Silva Vieira, Helio Forta Vieira, Maria Laise Chaves Farias, Danubio Andrade Bezerra |
| Institutions: | 1Universidade Federal do Ceara, Servico de Hematologia, Fortaleza, Ceara. Brasil |
| Year: | 2005 |
| Season: | Oct |
| Volumen: | 41 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 315-321 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | The present work deals with numerous aspects related to the molecular nature of sickle cell anemia. The discovery of the DNA polymorphism in the betas-globin gene cluster, gave origin to different haplotypes of the disease, making possible to enlarge the knowledge about the clinical heterogenity observed on the patients with sickle cell disease, in the various regions of the world. The different haplotypes and its hematological parameters were analysed in a group of 22 patients born in the State of Ceará, northeast of Brazil. The distribution found in the haplotypes frequency was of 55.9% for the Benin, of 41.2% for the CAR, and of 2.9% for Senegal haplotype. The data, compared to the others works done in Brazil, show relations among their values to alpha of 5% (p < 0,05). The results make possible a full understanding of the pathophisiology of the illness and of its clinical complexity in our State, as well as it allows a better knowledge of the sickle cell disease in our country |
| Portuguese abstract | No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9% para Benin; 41,2% para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9% para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5% (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Hematología, Genética, Anemia falciforme, Hemoglobinopatías, Haplotipos, Globina-beta |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Sickle cell anemia, Hemoglobinopathies, Haplotypes, Beta globin, Genetics |
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