| Journal: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000297283 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Authors: | Bertholo, Luciane Cristina1 Moreira, Haroldo Wilson2 |
| Institutions: | 1Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul, Departamento de Ciencias da Saude, Ijui, Rio Grande do Sul. Brasil 2Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Faculdade de Ciencias Farmaceuticas, Araraquara, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2006 |
| Season: | Ago |
| Volumen: | 42 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 245-251 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | BRACKGROUND: The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders in worldwide distribution, affecting Brazilian population significantly; they are decurrent of alterations in structural genes, responsible for hemoglobin variants, and/or in regulatory genes, resulting the thalassemia. These disorders have been identified in most cases by electrophoretics procedures, and our laboratory experience points out that sometimes they do not obtain enough resolution for a right characterization of mutation. MATERIAL AND METHOD: The objective of this study was to establish a valid laboratory methodology for the characterization of hemoglobins S, C and D in homozygous or heterozygous and possible interactions, based on the allele-specific genic amplification (PCR-AE) with the use in parallel two primers that differ at their 3 extremities and are complementary to the normal or mutated sequences. RESULTS AND DISCUSSION: The results make evident the validation of this methodology in the characterization of these mutations, once this procedure is easy to execute,to reproduce, as well as it is possible to be applied to a significative number of samples |
| Portuguese abstract | INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Hematología, Genética, Hemoglobina D, Hemoglobina S, Hemoglobina C, Talasemia, Alelos, Métodos de investigación |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Hemoglobin D, Hemoglobin S, Hemoglobin C, Thalassemia, Alleles, Research methods, Genetics |
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