Un vistazo a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Document title: Un vistazo a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Journal: Investigación en discapacidad
Database: PERIÓDICA
System number: 000362232
ISSN: 2007-6452
Authors: 1
1
1
2
2
1
Institutions: 1Instituto Nacional de Rehabilitación, Centro Nacional de Investigación y Atención a Quemados, México, Distrito Federal. México
2Instituto Politécnico Nacional, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados, México, Distrito Federal. México
Year:
Season: Sep-Dic
Volumen: 1
Number: 2
Pages: 77-82
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el nombre común para un grupo de neuropatías periféricas hereditarias, que comparten como rasgo distintivo la afectación del sistema nervioso periférico. La CMT ocupa un lugar preponderante dentro de las neuropatías periféricas, siendo la más frecuente a nivel mundial con una prevalencia estimada de una por cada 2,500 personas. El modo de transmisión de la CMT puede ser por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, dependiendo del subtipo. La clasificación de los diferentes tipos de CMT se realiza con base en criterios clínicos, electrofisiológicos, anatomopatológicos y genéticos. Todos estos tipos exhiben una gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética. Gracias al avance de las técnicas de biología molecular se ha incrementado el conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y hasta el momento se han descrito más de 30 genes y loci génicos asociados a los distintos subtipos de CMT. Debido al carácter hereditario de esta enfermedad, el diagnóstico correcto es de una importancia central para que los pacientes reciban un asesoramiento genético adecuado. De igual manera, se espera que la generación de modelos animales que reproduzcan las características clínicas y genéticas de la CMT, contribuyan en un futuro cercano al desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de esta enfermedad, la cual actualmente no tiene cura. El objetivo de esta revisión fue describir de manera general el panorama actual de la CMT, sus características clínicas y moleculares, prevalencia, clasificación, métodos de diagnóstico y recientes avances en la investigación de esta enfermedad
English abstract Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of common inherited neuropathies that affects the peripheral nervous system. The CMT has an important place among peripheral neuropathies, it is the most frequent in the world and its prevalence has been estimated in 1-2,500 people. The transmission of this neuropathy can be autosomal dominant, autosomal recessive or chromosome X-linked types. The CMT classification is performed on the basis of clinical criteria, electrophysiological, anatomopathological and genetic characteristics. A clinical variability and genetic heterogeneity is shown by the distinct CMT subtypes. The knowledge about the CMT pathogenesis has increased in the last years and, with the improvement in techniques of molecular biology, the discovery of more than 30 genes and loci associated to CMT has been possible. Given the hereditary nature of this neuropathy, correct diagnosis is of pivotal importance in order to give patients a suitable genetic counseling. Remarkably, novel animal models recently developed, reproducing clinical and genetic features of CMT, can be useful to create new therapies for the treatment of this disease, which unfortunately has no cure
Disciplines: Medicina
Keyword: Diagnóstico,
Neurología,
Enfermedades hereditarias,
Neuropatía periférica,
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
Diagnóstico molecular,
Consejo genético,
Manifestaciones clínicas
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Neurology,
Hereditary diseases,
Peripheric neuropathy,
Charcot-Marie-Tooth disease,
Molecular diagnosis,
Genetic counseling,
Clinical manifestations
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