Asociación entre la pérdida del cromosoma X en mujeres de edad avanzada y el polimorfismo de la apolipoproteína A-IV:360 GLN/HIS



Document title: Asociación entre la pérdida del cromosoma X en mujeres de edad avanzada y el polimorfismo de la apolipoproteína A-IV:360 GLN/HIS
Journal: International journal of morphology
Database: PERIÓDICA
System number: 000269010
ISSN: 0717-9502
Authors: 1




Institutions: 1Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil
Year:
Volumen: 22
Number: 2
Pages: 139-144
Country: Chile
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Analítico, descriptivo
Spanish abstract La pérdida del cromosoma X en mujeres, asociada a la edad avanzada, es un fenómeno ya reconocido hace décadas. Los factores genéticos que llevan a esta pérdida o a la no-disyunción cromosómica, son poco conocidos. Polimorfismos de apolipoproteínas fueron asociados a la ocurrencia de síndromes cromosómicos como las trisomías del 18 y 21 y fue sugerida su participación en la segregación cromosómica. Polimorfismos de la apolipoproteína AIV:360 fueron asociados a molestias cardiovasculares en la población brasileña.Veinticuatro mujeres entre 72 a 87 años, fueron seleccionadas para estudiar la presencia o ausencia del alelo 2 (HIS) y analizar la pérdida del cromosoma X. El análisis citogenético fue realizado en núcleos interfásicos de cultivos de linfocitos por técnica de hibridación in situ con sonda fluorescente centromérica del cromosoma X. El análisis genotípico fue realizado a partir de ADN extraído de la sangre, amplificado por PCR y digerido por la enzima de restricción Fnu4HI. Se observó una proporción significantemente mayor de células con la pérdida del cromosoma X, en mujeres con alelo 2 (HIS). Estos resultados indican la participación del gen de la ApoA-IV en la no-disyunción cromosómica. Los mecanismos de su actuación pueden estar relacionados a daños oxidativos producto de alteraciones en la microcirculación e inducción de muerte celular. La comprensión de este mecanismo todavía necesita de mayor investigación
English abstract Chromosome X loss associated with advancing age in women is well stablished in cytogenetics. However, genetic factors involved in this chromosome loss or no disjunction are poorly understood. Apolipoproteins have been associated with chromosome syndromes, such as Trisomy 21 and 18 and their participation in chromosome segregation have been suggested. Apolipoprotein A-IV:360 polymorphism has been associated with cardiovascular diseases, in our population. Twenty four old women, aged 72 to 87 years old selected according to the presence or absence of allele 2 (HIS) were investigated in relation to chromosome X loss. Cytogenetic analysis was performed in interphase lymphocyte nuclei by means of FISH ( Fluorescence In Situ Hibridization) using X centromeric DNA probe. DNA was isolated from blood cells amplified by PCR and digested with Fnu4HI. A higher significant proportion of cells with X chromosome loss was observed in elderly women with allele 2 (HIS) .These results indicate the participation of apolipoprotein A-IV:360 polymorphism in chromosome segregation. The involved mechanisms could be related to oxidative damage related to microcirculation abnormalities and cell death. The biological role of apolipoprotein A-IV on chromosome segregation needs to be further investigated
Disciplines: Medicina
Keyword: Geriatría,
Genética,
Ancianos,
Pérdida cromosómica,
Cromosoma X,
Polimorfismo genético,
Citogenética
Keyword: Medicine,
Geriatrics,
Aged,
Chromosome loss,
Chromosome X,
Genetic polymorphism,
Cytogenetics,
Genetics
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