| Journal: | Historia, ciencias, saude - Manguinhos |
| Database: | CLASE |
| System number: | 000318386 |
| ISSN: | 0104-5970 |
| Authors: | Jung, Monica de Paula1 Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida2 Villar, Maria Auxiliadora Monteiro2 Llerena-Junior, Juan Clinton2 |
| Institutions: | 1Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, Rio de Janeiro. Brasil 2Fundacao Oswaldo Cruz, Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2009 |
| Season: | Abr-Jun |
| Volumen: | 16 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 361-376 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico |
| Portuguese abstract | Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Genética, Brasil, Almeida, Jose Carlos Cabral de, Sindrome de Turner, Citogenética, Etiología |
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